Esame Prenatale Non Invasivo (NIPT)
mediante analisi del DNA fetale libero
da sangue materno
Cos’è
E’ un test prenatale non invasivo (NIPT) che, analizzando il DNA fetale
libero circolante isolato da un campione di sangue materno, rileva aneuploidie
fetali comuni in gravidanza, quali:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)
Il test prevede anche un livello di approfondimento che consente di valutare
aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e
duplicazioni) fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili
all’analisi del cariotipo fetale mediante tecniche invasive di diagnosi
prenatale.
analizza il DNA fetale libero
circolante nel sangue materno
Campione di sangue materno
DNA libero
di origine
materna
DNA libero
di origine
fetale
Il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno
Durante la gravidanza, alcuni frammenti
del Dna del feto circolano nel sangue
materno.
Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5°
settimana di gestazione. La sua
concentrazione aumenta nelle settimane
successive e scompare subito dopo il
parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla
10° settimana di gestazione è sufficiente
per garantire l’elevata specificità e
sensibilità del test.
Origine del DNA fetale libero (cfDNA)
Il DNA fetale libero consiste in
corti frammenti di DNA
(~145/200 bp) presenti nel
plasma in percentuali variabili
a seconda del periodo
gestazionale
Viene rilasciato, attraverso il
processo dell’apoptosi (morte
cellular programmata)
Origina dai trofoblasti
placentari.
Caratteristiche del test
Test eseguito da GENOMA
Maggiore accuratezza rispetto al Bi-test
I test di screening del primo trimestre (Bi-Test) presentano un’incidenza del 5% di falsi
positivi, comportando un aumento significativo di esami invasivi non necessari, e non
rilevano il 5-15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi)
prevede 4 livelli di indagine
INCIDENZA ANOMALIE CROMOSOMICHE RILEVABILI CON
PRENATALSAFE 3
71,0%
29,0%
Rilevabili
Non rilevabili
PrenatalSafe®
3 rileva le principali trisomie fetali
Il test PrenatalSafe® rileva le trisomie 21, 18 e 13 sia nelle gravidanze singole che in quelle
gemellari
Cromosomi
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
Trisomia 13
o
19
Trisomia 21
20
21
22
XX-sesso
femminile
Trisomia 18
XY-sesso
maschile
prevede 4 livelli di indagine
INCIDENZA ANOMALIE CROMOSOMICHE RILEVABILI
CON PRENATALSAFE 5
83,1%
16,9%
Rilevabili
Non rilevabili
PrenatalSafe®
5 rileva anche le aneuploidie dei cromosomi sessuali
Il test PrenatalSafe® 5 rileva sia le trisomie 21, 18 e 13, che le aneuploidie dei cromosomi
sessuali (solo nelle gravidanze singole). Nelle gravidanze gemellari, viene rilevata la presenza o
l’assenza del cromosoma Y.
Cromosomi
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
Trisomia 13
o
19
20
21
22
XX-sesso
femminile
Trisomia 18
XY-sesso
maschile
Trisomia 21
XXX
Monosomia X
XXY
XYY
prevede 4 livelli di indagine
INCIDENZA ANOMALIE CROMOSOMICHE RILEVABILI
PRENATALSAFE PLUS
86,0%
14,0%
Rilevabili
Non rilevabili
prevede 4 livelli di indagine
Il nuovo test prenatale non invasivo
per lo studio del cariotipo fetale
INCIDENZA ANEUPLOIDIE RILEVABILI CON
PRENATALSAFE KARYO
92,6%
Diagnosi
prenatale
Rilevabili
7,4%
Non rilevabili
96,2%
Nascita
3,8%
Rilevabili
Non rilevabili
Che cos’è
E’ il test prenatale non invasivo (NIPT)
tecnologicamente più avanzato e rappresenta
una evoluzione dei tradizionali test di screening
non invasivi che analizzano il cfDNA da sangue
materno
Prenatalsafe Karyo rileva:
Aneuploidie fetali (sia quelle comuni in
gravidanza che quelle meno frequenti);
Alterazioni cromosomiche strutturali fetali
(delezioni e duplicazioni segmentali)
a carico di ogni cromosoma del cariotipo
fetale
E’ un test prenatale non invasivo (NIPT) che
consente di studiare il cariotipo fetale
Il test prenatale non invasivo che
studia il cariotipo fetale
Nessun altro NIPT oggi disponibile offre un livello d’indagine così avanzato.
Gli altri test prenatali non invasivi analizzano solamente alcuni cromosomi fetali,
quali i cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
Detection rate
Il test evidenzia il 92.6%
delle anomalie
cromosomiche fetali
rilevabili in epoca
prenatale, ed il 96.2% di
quelle riscontrate alla
nascita
Livello di detection rate molto simile
al cariotipo fetale tradizionale
Cariotipo fetale tradizionale vs
Perché scegliere
E’ un esame completo, rileva anomalie cromosomiche fetali in tutto il
genoma, con risultati molto simili al cariotipo fetale
100%
96,2%
96,9%
95%
90%
85%
83,1%
80%
75%
Altri NIPT
Prenatalsafe Karyo
Cario po Fetale
Confronto detection rate NIPT vs cariotipo fetale tradizionale
Indicazioni all’esecuzione del test
Gravidanze in cui è controindicata la
diagnosi prenatale invasiva (es. rischio
di aborto spontaneo)
Screening del primo trimestre (Bi-Test)
positivo
Età materna avanzata (>35 anni)
Quadro ecografico di anomalie fetali
suggestive di aneuploidia
Anamnesi personale/familiare di
anomalie cromosomiche
Partner(s) della coppia portatore(i) di
traslocazione bilanciata.
Gravidanze a basso rischio (casistica
limitata)
A chi è dedicato il test
A tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane
gravidanze singole ottenute mediante:
concepimento naturale
tecniche di fecondazione assistita omologhe
tecniche di fecondazione assistita eterologhe
gravidanze gemellari ottenute mediante:
concepimento naturale
tecniche di fecondazione assistita omologhe
tecniche di fecondazione assistita eterologhe
precedenti gravidanze andate a termine
precedenti gravidanze esitate in aborto
spontaneo o seguite da interruzione volontaria
di gravidanza
La Tecnologia del test
l’evoluzione tecnologica
PrenatalSAFE® utilizza la tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (MPS)
dell’intero genoma umano, a differenza di altri test disponibili in commercio che invece
impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18,
13, X e Y.
Metodi di sequenziamento mirato (5 cromosomi)
Analisi dell’intero genoma mediante Sequenziamento Massivo Parallello (MPS)
Tecnologia di sequenziamento
totale del genoma fetale
Tecnologia di nuova generazione
Migliore qualità dei risultati
Totale Automazione e High Throughput
Procedura di laboratorio
completamente automatizzata,
dall’estrazione del DNA all’analisi
dei dati
Capacità di analisi di elevati volumi
di campioni
Tecnologia di nuova generazione
Migliore qualità dei risultati
Maggiore risoluzione
L’introduzione del Sequenziamento bidirezionale (Paired-end) del genoma
fetale raddoppia il numero di letture, migliorando l’affidabilità del test.
Tecnologia di nuova generazione
Migliore qualità dei risultati
Tecnologia di nuova generazione
Migliore qualità dei risultati
Determinazione della frazione fetale più accurata
Differenziazione del DNA di origine fetale da quello materno
in base alla differente lunghezza
rileva le aneuploidie anche a
bassa FF (<4%)
Le linee guida Italiane e Internazionali* concordano nel dedicare particolare
attenzione ai campioni a bassa frazione fetale in quanto ritenuti a
maggiore rischio (da 4 a 10 volte) di aneuploidie cromosomiche
*-Ministero della Salute. Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT). Maggio 2015
-Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126:e31-7.
-Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee #36: Prenatal aneuploidy screening using cell-free DNA. Am J Obstet Gynecol
2015;212:711-6.
-Benn P, Borrell A, Chiu RW, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International
Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn 2015; 35:725-34.
rileva le aneuploidie anche a
bassa FF (<4%)
Fiorentino et al., Prenatal Diagnosis (in press)
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Performance procedura FAST
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