Dottoressa
Vanessa Rossi
Vera Bianchi
REFERTO
Anagrafica paziente
Nome e Cognome
Fabiana
Amato
Erminia Verdi
Data di nascita
12/06/1978
15/06/1975
Codice campione
U01493
U0156Y
Test effettuato
Aurora
Metodo di analisi
Massive Parallel Sequencing (MPS) mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS).
Sesso
Tipo di campione
Ematico
F
Data prelievo
02/03/2015
5/02/2014
Risultati
Negativo
Aneuploidie non rilevate
Risultato compatibile con l’assenza di anomalie numeriche a carico dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi
sessuali.
Risultato compatibile con l’assenza del cromosoma Y
Sesso fetale: Femmina
Relazione tecnica
A completamento del percorso non invasivo, si raccomanda un controllo ecografico in accordo con lo
specialista.
Se si desidera una diagnosi cromosomica definitiva, è necessario procedere alla villocentesi o all'amniocentesi.
Risultati verificati da:
Genetista medico
Controllo Qualità Sorgente Genetica
Dottoressa Vera Bianchi
SR 2015
Milano,
10/03/2015
13/02/2014
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del genetista
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alle domande frequenti
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sul servizio
Sorgente Genetica S.r.l. Sede Legale e Operativa Via A.Bono Cairoli, 30 - 20127 Milano Tel +39 02 367 058 71 Fax +39 02 999 840 71
Cod. Fiscale P. IVA e Registro delle imprese di Milano n. 07589330963 [email protected] - www.sorgentegenetica.it
Dottoressa
Sara Verdi
Roberta Mombelli
REFERTO
Anagrafica paziente
Nome e Cognome
Anastasia
Elisa Nero Maklyakova
Data di nascita
23/01/1976
15/02/1975
Codice campione
J015E1
S1528Y
Test effettuato
Aurora
Metodo di analisi
Massive Parallel Sequencing (MPS) mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS).
Sesso
Tipo di campione
Ematico
F
Data prelievo
26/02/2015
10/02/2015
Risultati
Negativo
Aneuploidie non rilevate
Risultato compatibile con l’assenza di anomalie numeriche a carico dei cromosomi 21, 18, 13, 9, 16 e dei
cromosomi sessuali.
Risultato compatibile con l’assenza di microdelezioni delle regioni 1p36, 4pter (sindrome di Wolf-Hirschhorn),
5pter (sindrome di Cri-du-Chat), 15q 11.2-q13 (sindromi di Prader-Willi/Angelman) e 22q11.2 (sindrome di Di
George).
Risultato compatibile con l’assenza del cromosoma Y
Sesso fetale: Femmina
Relazione tecnica
A completamento del percorso non invasivo, si raccomanda un controllo ecografico in accordo con lo
specialista.
Se si desidera una diagnosi cromosomica definitiva, è necessario procedere alla villocentesi o all'amniocentesi.
Risultati verificati da:
Genetista medico
Controllo Qualità Sorgente Genetica
Dottoressa Vera Bianchi
SR 2015
Milano,
05/03/2015
17/02/2015
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Dottor
Mario Rossi
Achille Morcavallo
REFERTO
Anagrafica paziente
Nome e Cognome
Daniela
Simona Turano
Verdi
Data di nascita
15/11/1971
15/02/1977
Codice campione
W01581
A1005P
Test effettuato
Aurora
Metodo di analisi
Massive Parallel Sequencing (MPS) mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS).
Sesso
Tipo di campione
Ematico
F
Data prelievo
02/03/2015
7/01/2015
Risultati
Positivo.
Aneuploidia
rilevata
Anomalia rilevata
Risultato compatibile con la presenza della trisomia del cromosoma 21, associata alla sindrome di Down.
Risultato compatibile con l’assenza di microdelezioni delle regioni 1p36, 4pter (sindrome di Wolf-Hirschhorn),
5pter (sindrome di Cri-du-Chat), 15q 11.2-q13 (sindromi di Prader-Willi/Angelman) e 22q11.2 (sindrome di Di
George).
Risultato compatibile con l’assenza del cromosoma Y
Sesso fetale: Femmina
Relazione tecnica
E’ raccomandato il colloquio con un genetista medico. Si consiglia di confermare il risultato mediante diagnosi
cromosomica definitiva (villocentesi o amniocentesi)
Risultati verificati da:
Genetista medico
Controllo Qualità Sorgente Genetica
Dottoressa Vera Bianchi
MV 2015
Milano,
13/03/2015
14/01/2015
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