Evoluzione del genoma
Lezione 13
By NA
DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR
Alcune regioni genomiche sono particolarmente ricche in low
copy repeats: LCR/duplicazioni segmentali/dupliconi
1,4 Mb
PMP22
tel
Cen
PMP22
tel
CMT1A
tel
24 Kb
98,7% di identita’
Cen
PMP22
HNPP
PMP22
Cen
Cen
All’interno della regione sono stati identificati almeno 6-7 geni: solo
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uno e’ dosage sensitive.
DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR
distal
CMT1A-REP
proximal
CMT1A-REP
LCR17pE
~31Kb
PMP22
24Kb
distal
SMS-REP
middle
SMS-REP
proximal
SMS-REP
LCR17pG
~31Kb
LCR17pF
~33Kb
LCR17pA
383Kb
LCR17pB
191Kb
LCR17pC LCR17pD
191Kb
91Kb
~200Kb
7,4 Mb totale LCR 1,7 Mb (23%)
By NA
CEN
DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR
7q11.23
Inversione benigna nel 28% dei genitori
crom.7
ELN
cen
C
A
B
tel
C
B
A
A
C
tel
cen
C
B
A
B C B
A
cromosoma deleto
cen
A
C
cromosoma invertito
C
By NA
B
A
B
C
A
B
B
A
C
tel
DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR
F8
C
tel F8A F8A
CpG
Cen
F8A
1
F8B
22
23
26
F8A
F8A
tel
22
F8
C
1
F8A
CpG
F8B
Cen
F8A F8A
F8A
By NA
23
26
Evoluzione del genoma umano
By NA
By NA
Evoluzione questa sconosciuta
Evoluzione cosa significa?
in italiano: processo graduale attraverso il quale qualcosa si
trasforma in altra piu’ complessa e/o migliore . E’ spesso
considerato sinonimo di sviluppo.
in biologia: cambiamenti nel pool genomico di una popolazione che nel
corso delle generazioni, attraverso l’azione del caso e della selezione
naturale portano alla nascita di nuove specie
quindi non c’e’ un tendere verso qualcosa di migliore. Questo e’ quello
che ha disturbato e continua a disturbare molti.
By NA
Il genoma umano
Quanti geni nell’uomo?
Nature Genetics 7:345-346, 1994
Geni: 60.000-70.000
By NA
2001
Completamento della
sequenza del genoma umano
cosa ci dice?
Il numero di geni stimato nel genoma umano ~30.000 intesi come sequenze
codificanti per proteine
SNP’s:Eterozigosi media per il DNA genomico umano: ~0,0037
(0,37%). Cio’ significa che in due alleli circa 1:250-1:1000 basi sono
diverse
microsatelliti: variazioni di lunghezza del DNA identificabili via
PCR....
tutto finito?
By NA
Duplicazioni di interi genomi
Nat. Genet. 31(1):100-105 (2002)
Nat. Genet. 31(2):200-204 (2002)
Nat. Genet. 31(2):205-209 (2002)
By NA
amphioxus
Nature, June 19, 2008
By NA
]
VERTEBRATES
Evolution by gene duplication
Springer-Verlag. Berlin. 1970
By NA
“natural selection merely modifies,
while redundancy creates”
I geni Hox
(chr. 2, 7, 12, 17)
Gene
Duplications
(four clusters)
Amphioxus
Hypothetical
Common
Ancestor
Drosophila
lab
By NA
pb
Dfd
Scr
Antp
Ubx
AbdA
AbdB
Geni per i recettori olfattivi
circa 1000
By NA
Destino dei geni duplicati
2
3
Duplication 1
sub
functionalization
1
loss
2
neo
function
non
functional
3
more enzyme activity
(amylase)
By NA
Duplication 2
1
I geni delle globine
By NA
PNAS 105:1590-5, 2008
Evolution by gene duplication
Springer-Verlag. Berlin. 1970
By NA
“natural selection merely modifies,
while redundancy creates”
Nat Genet 39:1256-1260 (2007)
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Consumatori di amido
plasticity
=
variability
=
evolution
By NA
perfezione
=
nessuna prospettiva
evolutiva
~ il 98% delle
specie che sono
esistite sulla terra
si sono estinte
By NA
Science 297:1003-1007, 2002
5% del genoma:duplicazioni segmentali
By NA
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