Anno XVII Numero 2
dicembre 2015
“AIP Informa”
“Poste Italiane in A.P. art.2 comma 20/c legge 662/96 Brescia”
Editore: AIP onlus - Via L. Galvani, 18 - 25123 Brescia
Direttore responsabile: Sergio Castelletti
Redazione: Gloria Berretta, Giorgio Filippini
Realizzazione grafica: AIP ONLUS
Stampa: Color Art s.r.l. Rodengo Saiano Bs
informa
Iscrizione Trib. di Brescia n. 41/1999 del 20/12/1999
Periodico di informazione dell’Associazione Immunodeficienze Primitive onlus
2016
Aggiornamento Scientifico
AIP INFORMA • dicembre 2015
2
Terapia con immunoglobuline,
NON SOLO
SOSTITUTIVA
Claudio Lunardi, Giuseppe Patuzzo, Alessandro Barbieri,
Giuseppe Argentino, Policlinico G.B. Rossi - Verona
❘›
Le immunoglobuline sono da tempo utilizzate con
successo nella cura delle immunodeficienze primitive, e per molte forme ne rappresentano la terapia d’elezione, basti pensare all’immunodeficienza comune
variabile o all’agammaglobulinemia di Bruton.
Le immunoglobuline utilizzate in terapia sono ottenute per
mezzo della precipitazione a freddo in etanolo. Tale tecnica fu
ideata da Edwin Joseph Cohn, biochimico statunitense che per
primo la mise a punto e gettò così le basi per l’“estrazione” di
immunoglobuline su scala industriale. Oggi le immunoglobuline sono ricavate dal sangue di parecchie migliaia di donatori
e la loro composizione riflette quella del plasma, dove le IgG
rappresentano la frazione gammaglobulinica predominante.
Durante il processo di estrazione, le immunoglobuline sono
ripetutamente controllate e vanno incontro a specifiche procedure che consentono di eliminare eventuali “impurità” contenute al loro interno. L’utilizzo di migliaia di donatori è inoltre
importante perché garantisce che in ciascuna fiala le IgG presenti siano assai varie in modo tale che possano riconoscere
diversi agenti patogeni e proteggere così il ricevente da molte
infezioni microbiche.
Nel 1981 Paul Imbach infuse le immunoglobuline in un paziente che presentava una grave diminuzione delle piastrine
per cause autoimmuni. L’inaspettato successo di tale intervento terapeutico pose le basi per l’utilizzo delle immunoglobuline nella cura delle malattie autoimmuni. Ad oggi sono ormai
molte le malattie di questo tipo che possono giovarsi della
somministrazione di immunoglobuline, come la piastrinopenia autoimmune, alcune forme di neuropatia demielinizzante, la sindrome di Guillain – Barré, la malattia di Kawasaki.
Accanto a queste, l’uso delle immunoglobuline è proposto
anche per il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide,
il pemfigo, la graft host versus disease, la neutropenia autoimmune, la dermatomiosite e per molte altre condizioni ancora.
Nonostante da più di 30 anni le immunoglobuline siano impiegate per la cura delle malattie autoimmuni, non sono ancora noti i meccanismi attraverso i quali le immunoglobuline
sono in grado di modulare la risposta immunitaria. Negli ultimi anni molti gruppi di ricerca hanno tentato di comprendere
meglio questo affascinante aspetto.
Uno dei meccanismi proposti prevede che le immunoglobuline riconoscano e si leghino a particolari citochine, neutralizzandole. Le citochine sono piccole molecole che le cellule
utilizzano per scambiarsi messaggi. È intuibile perciò come, se
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ASSOCIAZIONE
IMMUNODEFICIENZE
PRIMITIVE
onlus
AIP informa, periodico d’informazione di AIP onlus
“Poste Italiane in A.P. art.2 comma 20/c legge 662/96
Brescia”
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Direttore responsabile: Sergio Castelletti
Redazione: Gloria Berretta, Giorgio Filippini
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20/12/1999
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un’immunoglobulina è in grado
di riconoscere una citochina che
porta un messaggio di attacco, la
neutralizzazione di quest’ultima
non innescherà alcun tipo di segnale. Le immunoglobuline sono
anche in grado di riconoscere e
legare autoanticorpi, particolari
immunoglobuline che i linfociti
B producono in modo errato.
Questi autoanticorpi sono,
infatti, diretti contro strutture
dell’organismo di cui fanno parte, e possono potenzialmente
innescare una risposta infiammatoria contro un bersaglio errato.
La neutralizzazione di questi autoanticorpi rappresenta un altro
meccanismo attraverso cui le
immunoglobuline agiscono sul
sistema immunitario.
Ancora, le immunoglobuline
sono in grado di legarsi a specifici recettori sulla superficie cellulare. I recettori possono essere
paragonati a dei sensori, che,
una volta attivati o spenti dal legame con una determinata molecola, inviano alla cellula un determinato tipo di segnale che ne
condizionerà il comportamento.
E’ facile capire pertanto come le
immunoglobuline, legandosi a
questi recettori, possano influire
sull’attività cellulare.
Il nostro gruppo ha recentemente pubblicato su Plos One,
nota rivista scientifica, uno studio che dimostra come le immu-
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noglobuline abbiano un’azione
incisiva sul sistema immunitario
di pazienti affetti da immunodeficienza comune variabile. In
particolare, abbiamo valutato in
primo luogo il ruolo che la terapia infusiva con immunoglobuline ha sull’espressione genica
delle cellule del sistema immunitario e successivamente se tale
cambiamento avesse qualche ripercussione sulle cellule stesse.
Per far questo abbiamo studiato i globuli bianchi di 30 pazienti
con immunodeficienza comune
variabile, ottenuti mediante prelievo di sangue periferico, prima
dell’infusione di immunoglobuline e dopo 3 giorni dalla stessa.
I globuli bianchi sono stati dapprima separati dalle altre cellule presenti nel sangue e quindi
destinati una parte allo studio
dell’espressione genica e una
parte allo studio delle varie popolazioni cellulari, che nel loro
complesso costituiscono il nostro
sistema immunitario.
Per espressione genica s’intende il complesso quanto raffinato processo che permette alla
cellula di produrre le proteine
di cui necessita per svolgere le
proprie attività. Le proteine sono
fondamentali per le cellule, perché permettono loro di svolgere
complesse attività quali la regolazione delle proprie funzioni
vitali (riproduzione, sopravviven-
In questo
numero
Aggiornamento
Scientifico
p. 2
AIP Notizie
p. 10
Testimonianze
p. 24
Normative
socio-sanitarie
p. 26
Grazie a...
p. 27
3
Aggiornamento Scientifico
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4
za, crescita, differenziazione), la
comunicazione con altre cellule,
l’invio di segnali di allarme, di
aiuto e di difesa nei confronti di
eventuali “aggressori”. Con una
metodica particolare, assai complessa e laboriosa, detta “gene
array”, abbiamo valutato come
l’espressione genica si modifichi
dopo infusione con immunoglobuline. Con grande sorpresa le
cellule modulano l’espressione
di moltissimi geni: alcuni sono
maggiormente espressi, altri
sono “silenziati”, altri ritornano a
essere espressi come in una persona sana. Nel complesso abbiamo osservato che i geni espressi
dalle cellule dell’immunità innata, che rappresenta la prima
linea di difesa dell’organismo,
sono molto più espressi rispetto
a quelli dell’immunità cosiddetta
adattativa, che costituisce invece
una seconda linea di difesa e che
proprio nell’immunodeficienza
comune variabile è alterata. Verosimilmente questo vuol dire
che, in una condizione come è
quella
dell’immunodeficienza
comune variabile, l’immunità
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innata è chiamata a lavorare in
modo molto più attivo, nel tentare di sopperire al deficit di quella
adattativa. Dopo infusione con
immunoglobuline si assiste in
parte a una diminuzione dell’espressione dei geni dell’immunità
innata, a favore di una maggiore
espressione di quelli dell’immunità adattativa, quasi a significare
che le immunoglobuline stesse
possano in qualche modo “mettere una stampella” all’immunità
adattativa. Per vedere se la variazione dell’espressione genica si
traduce anche in una modifica
del “comportamento” cellulare,
abbiamo studiato in particolare
i linfociti T e B, cellule cardine
dell’immunità adattativa e che,
come noto, nell’immunodeficienza comune variabile non
sono in grado di assolvere appieno alle loro funzioni. Per quanto
riguarda i linfociti T generalmente si osserva una diminuzione dei
CD4+ e un aumento dei CD8+.
Mentre questi ultimi possono
essere paragonati a delle truppe
d’assalto, i CD4+ sono maggiormente deputati alla “coordina-
zione” del sistema immune.
I linfociti B, invece, non sembrano capaci di percorrere in
modo corretto tutte le tappe della
loro maturazione e conseguentemente non riescono a produrre
gli anticorpi necessari alla difesa
dell’organismo. Curiosamente,
una parte del delicato processo
maturativo dei linfociti B è stimolato e incoraggiato dai linfociti T CD4+. Per lo studio di tutte
queste popolazioni cellulari ci
siamo avvalsi della citofluorimetria a flusso, una tecnica che ci
permette di distinguere i diversi
sottogruppi di cellule in relazione a caratteristiche proteine che
le cellule stesse esprimono sulla
loro superficie.
In accordo con quanto rilevato
mediante l’analisi dell’espressione genica, abbiamo notato che
dopo infusione con immunoglobuline si ha il ripristino del rapporto tra linfociti T CD4+ e linfociti T CD8+, con aumento dei
primi e diminuzione dei secondi.
Molto interessante anche l’osservazione che gli stessi linfociti
B sembrano procedere in modo
più deciso lungo le tappe della
maturazione, con un aumento
soprattutto di quelle cellule che
si trovano nelle tappe finali del
processo.
Le nostre osservazioni, nel loro
insieme, indicano che la terapia con immunoglobuline ha
un profondo impatto sul sistema
immunitario, sia per quanto riguarda l’espressione genica, sia
per quanto riguarda il comportamento delle cellule che lo compongono.
L’infusione con immunoglobuline non è quindi solo una
terapia di “replacement”, con
il mero scopo di fornire gli anticorpi che i linfociti B non sono
in grado di produrre, ma ha anche la straordinaria capacità di
modulare l’azione del sistema
immunitario, in parte riducendo le alterazioni provocate dalla
malattia stessa. ■
UPDATE IN IMMUNOLOGIA
Le immunodeficienze
nel bambino e nel giovane adulto:
un
problema internistico
MULTIDISCIPLINARE
Aggiornamento Scientifico
dicembre 2015 • AIP INFORMA
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Il 18 e 19 settembre scorso si è tenuto a Bari il Convegno dal titolo “Le Immunodeficienze nel
bambino e nel giovane adulto: un problema internistico multidisciplinare”, presieduto dal dottor
Baldassarre Martire e dal professor Angelo Vacca che, insieme al professor Luciano Cavallo e al
dottor Ermanno Praitano, hanno così aperto i lavori:
"I difetti primitivi dell’immunità sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche
potenzialmente letali e cronicamente debilitanti, caratterizzate da un elevato grado di
complessità ed eterogeneità del fenotipo clinico, che coinvolgono molteplici organi e apparati.
Queste malattie, perciò, richiedono un approccio internistico multidisciplinare articolato e
complesso, basato su interventi specifici volti a prevenire un’elevata morbilità e a migliorare
la qualità di vita. Tale interazione diventa ancora più critica durante la fase di transizione del
paziente all’età adulta, quando storie cliniche complesse, bisogni di cura in crescita, necessità
di diversi specialisti rendono l’esigenza di un’assistenza complessa e integrata ancora più
urgente".
Di seguito un breve sunto dei numerosi temi trattati.
Le immunodeficienze viste dal
gastroenterologo
La malattia infiammatoria cronica
intestinale: red flag di immunodeficienza
La dottoressa Cinzia Ciullo di Bari ha illustrato le
malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD, Inflammatory Bowel Disease), che comprendono la
malattia di Crohn, la rettocolite ulcerosa e la colite
indeterminata.
Sembra esserci una correlazione apparentemente
paradossale tra IDP e IBD ad esordio precoce (VEOIBD), in quanto le IDP derivano da un difetto della
risposta immune mentre le IBD sono causate da un
eccesso della risposta.
Una VEOIBD deve far porre il sospetto di IDP e
pianificare accertamenti diagnostici tesi a svelare
una eventuale immunodeficienza. La dottoressa
Ciullo ha poi descritto dettagliatamente in quali IDP
si può presentare una malattia infiammatoria cronica intestinale e con quali caratteristiche.
Immunodeficienza e stato nutrizionale
La dottoressa Rosa Maria Dellepiane di Milano ha
presentato uno studio italiano multicentrico sullo
“Stato nutrizionale nella Agammaglobulinemia”, i
cui risultati sono stati pubblicati nel numero di settembre 2015, sulla rivista Journal of Clinical Immunology.
Tra aprile 2012 e novembre 2014 è stato valutato
lo stato nutrizionale di 73 pazienti con XLA e ARA
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Aggiornamento Scientifico
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seguiti in 14 centri IPINet e trattati con terapia sostitutiva con immunoglobuline.
L’analisi dei dati ha dimostrato una inattesa aumentata frequenza di sovrappeso e obesità (38%) in
questa popolazione, rispetto ad una condizione di
malnutrizione (5%).
Una scarsa attività fisica, in parte motivata da una
ingiustificata paura di infezione, abitudini alimentari errate e il peso psicologico di una malattia cronica, possono contribuire al rischio di sovrappeso
e di obesità in questi pazienti. Sono necessari ulteriori studi sullo stato nutrizionale dei pazienti con
Agammaglobulinemia e altre IDP con l’obiettivo di
migliorare i comportamenti alimentari e la quali-tà
della vita.
Le immunodeficienze viste dallo
pneumologo e dall’endocrinologo
Complicanze polmonari dei difetti
anticorpali
Per descrivere le complicanze polmonari nelle immunodeficienze il dottor Francesco Cinetto di Padova ha utilizzato come modello il paziente adulto
affetto da CVID. La terapia sostitutiva con immunoglobuline ha drasticamente ridotto le complican ze
acute, ma non le complicanze polmonari croniche,
quali per esempio la GLILD (Granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease).
Il dottor Cinetto ha poi parlato del rischio neoplastico
nel paziente con CVID e della necessità di una adeguata sorveglianza neoplastica durante il follow-up.
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festazioni cliniche di APECED e, successivamente,
quelle più gravi e rare.
Ad oggi non esiste una terapia unica per la APECED, ma trattamenti specifici per ogni singola manifestazione. Sono in corso trials clinici sull’utilizzo di immunomodulatori che sembrano risultare
efficaci nel trattamento di manifestazioni cliniche
severe come la malattia polmonare interstiziale.
Le immunodeficienze viste dal
neurologo e dal genetista
Aspetti neurologici dei difetti primitivi
dell’immunità
Il dottor Roberto Furlan di Milano ha illustrato la
relazione fisiopatogenetica tra sistema immunitario
e sistema nervoso. Di seguito ha richiamato gli studi
di Robert Malenka (Stanford Neurosciences Institute) e di Jonathan Kipnis dell’Università della Virginia relativi all’influenza che il sistema immunitario
esercita sullo sviluppo delle funzioni cognitive.
Uno degli obiettivi della neuroimmunologia è l’individuazione di adeguati protocolli di stimolazione
per correggere eventuali difetti funzionali neurologici dovuti a deficit immunitari.
Il modello della atassia teleangectasia
L’ Atassia Teleangectasia è il modello di immunodeficienza che più rispecchia i problemi di interazione tra immunologia e neurologia. Dopo aver descritto la malattia, la professoressa Luciana Chessa
di Roma ha illustrato i miglioramenti dei sintomi
neurologici che si osservano nei pazienti AT grazie
all’impiego di glucocorticoidi.
Sono in corso diversi studi per capire il meccanismo patogenetico degli steroidi nella AT.
Immunodeficienze e cute
Il bambino rosso: non solo dermatite atopica
Numerose sono le manifestazioni cutanee associate a immunodeficienza e a malattia autoinfiammatoria. Queste sono state descritte dal professor
Domenico Bonamonte di Bari che ha evidenziato
come la cute possa essere una spia di disordini immunitari sistemici.
Il modello della sindrome APECED
La sindrome APECED è una malattia complessa,
caratterizzata da candidiasi cronica e poliendocrinopatia autoimmune. La dottoressa Donatella Capalbo di Napoli ha descritto le più comuni mani-
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Casi clinici
La dottoressa Maria Sangerardi della Clinica Pediatrica di Bari ha presentato alcuni interessanti casi
clinici, in cui le manifestazioni cutanee hanno portato alla diagnosi di IDP.
Immunodeficienze sindromiche e
infezioni selettive
Immunodeficienze e infezioni selettive
Un nuovo capitolo nell’ ambito delle IDP è rappresentato dai difetti della risposta immunitaria caratterizzati da una aumentata suscettibilità a infezioni sostenute da un singolo o ristretto spettro di
patogeni.
Il professor Alessandro Plebani di Brescia ha descritto queste nuove IDP evidenziando la difficoltà
della diagnosi di queste immunodeficienze atipiche
che non sono identificabili attraverso i comuni screening immunologici.
Aspetti cardiologici dei difetti sindromici
dell’immunità: il paradigma della Sindrome
da delezione 22q11.2
La dottoressa Maristella Lombardi di Bari ha descritto i sintomi più importanti nella sindrome da
delezione del 22q11.2, nella quale si osserva un’incidenza del 75% di cardiopatie congenite, e i relativi trattamenti chirurgici. Ha inoltre sottolineato
l’importanza dell’approccio multidisciplinare per il
trattamento e la gestione delle singole patologie che
questa sindrome presenta.
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colare genetico stia aprendo orizzonti inimmaginabili fino a pochi anni fa.
Citopenie autoimmuni e immunodeficienze
Sempre in tema di correlazione tra disregolazione immunologica e autoimmunità, il dottor Baldassarre Martire di Bari ha descritto le caratteristiche
principali delle citopenie che possono associarsi,
e spesso essere, il sintomo di esordio di numerose
IDP: WAS, CVID e ALPS in particolare.
Le citopenie autoimmuni nelle IDP presentano un
decorso clinico particolarmente grave ed una scarsa
responsività alla terapia immunosoppressiva.
Da ciò la necessità di utilizzare protocolli terapeutici specifici che tengano conto della peculiarità dei
meccanismi immuno-patogenetici coinvolti.
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Immunodeficienze e tumori
Aumentata suscettibilità ai disordini
linfoproliferativi nei difetti primitivi
dell’immunità
Il professor Franco Locatelli di Roma ha descritto
i meccanismi fisiopatologici, genetici e molecolari
che spiegano l’elevata associazione fra alcune IDP
(CVID, AT, Wiskott-Aldrich) e i disordini linfoproliferativi clonali (linfomi e leucemie).
Nuovi protocolli terapeutici, che prevedono l’uso
di farmaci biologici, aprono interessanti prospettive
nella cura di questi tumori.
I dati dei registri IPINET
La dottoressa Annarosa Soresina di Brescia ha illustrato i dati dei registri IPINet relativi all’incidenza
dei tumori nelle IDP.
L’implementazione di questi registri è necessaria
per acquisire in maniera più ampia e precisa la relazione epidemiologica fra queste due malattie.
Immunodeficienza e
autoimmunità
Immunodeficit su base genetica con
iperimmunità
Il professor Claudio Pignata di Napoli ha spiegato
come immunodeficienza e autoimmunità siano tra
loro legate da una alterazione dei meccanismi che
regolano la tolleranza immunitaria, che dà luogo ad
una risposta immune diretta verso antigeni del proprio organismo.
Il professore ha poi presentato alcuni casi clinici
che hanno evidenziato come l’approccio biomole-
Nuove prospettive di diagnosi e
terapia
Nuove tecnologie diagnostiche applicate
alle IDP
Un grande passo avanti nella diagnosi delle IDP
è stato compiuto grazie al sequenziamento del singolo gene e alla Next Generation Sequencing. Il
professor Raffaele Badolato di Brescia ha presentato
alcuni casi clinici nei quali è stata utilizzata la NGS,
metodica che ha consentito l’analisi di più geni
contemporaneamente. Per le IDP è indispensabile,
infatti, una diagnosi genetica sempre più specifica e
rapida per consentire l’avvio di un programma terapeutico tempestivo.
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Aggiornamento Scientifico
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Nuove frontiere nella cura dei difetti
primitivi dell’immunità
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Focus sulle vaccinazioni
Vaccini e nuove strategie di vaccinazione
La dottoressa Maria Pia Cicalese di Milano ha illustrato i risultati di alcuni trial di terapia genica in
corso presso il TIGET. La prima malattia trattata con
terapia genica è stata l’ADA SCID e il follow-up a
lungo termine su 18 pazienti ha dimostrato un attecchimento persistente delle cellule geneticamente
corrette e la ricostituzione del sistema immunitario.
Sono allo studio vettori lentivirali (più efficaci e
sicuri di quelli usati in precedenza). La WAS è stata la prima IDP trattata con questo tipo di vettori
(7 pazienti in terapia). In futuro si spera di poter applicare la terapia genica anche ad altre forme di IDP.
Come tutti sappiamo, è in corso una campagna antivaccinazione i cui sostenitori sembrano non ricordare che il vaiolo è stata la prima malattia eradicata
nel nostro pianeta proprio grazie alla vaccinazione
e che, dopo l’introduzione della vaccinazione antipolio obbligatoria (1966), l’Europa è ora polio free.
Il professor Michele Quarto di Bari ha focalizzato
questi aspetti e Illustrato il calendario vaccinale stilato nella regione Puglia, segnalando il sito www.
vaccinarsi.org che fornisce informazioni sulle vaccinazioni.
Immunoglobuline
come immuno-modulatori
Le vaccinazioni nel soggetto
immunocompromesso
Mentre è nota l’azione delle immunoglobuline
come terapia sostitutiva, non è ancora del tutto
nota l’azione delle immunoglobuline relativamente
all’effetto antiinfiammatorio e immunomodulante.
La professoressa Viviana Moschese di Roma ha
quindi descritto l’impatto delle immunoglobuline
sul sistema immunitario e i meccanismi immunomodulanti, che cambiano in relazione alla patologia e alla storia genetica del paziente.
Terapia sostitutiva con immunoglobuline…
l’altra faccia della medaglia
La professoressa Isabella Quinti di Roma ha ricordato come ci sia stato negli ultimi anni un aumento
della richiesta mondiale delle immunoglobuline e
siano cambiati i metodi di preparazione e di somministrazione dei preparati.
Obiettivi dell’utilizzo delle immunoglobuline restano sempre comunque l’efficacia, la tollerabilità e
il miglioramento globale della qualità di vita. Anche
la professoressa Quinti ha insistito sulla necessità di
studiare approfonditamente il meccanismo di immunomodulazione svolto dalle immunoglobuline,
per poter giungere ad una terapia individualizzata.
La professoressa Chiara Azzari di Firenze ha illustrato nel dettaglio quali vaccini possono essere
somministrati con sicurezza ai pazienti con immunodeficienza, e quali quelli controindicati, distinguendo tra vaccini virali (vivi o uccisi) e vaccini
batterici.
Nel corso del Lunch Symposium il professor Spadaro, il dottor Farrugia e la professoressa Quinti
hanno parlato di velocità di infusione, tollerabilità
e personalizzazione del trattamento con immunoglobuline.
I pazienti, l’associazione,
la rete di assistenza delle regioni:
l’altra faccia della luna
Problematiche dell’adulto con IDP:
l’importanza della prevenzione delle
complicanze
La dottoressa Prete di Bari ha illustrato le complicanze della CVID, la più diffusa delle IDP. Le complicanze più frequenti sono di tipo infettivo, polmonari, ematologiche e gastrointestinali, e di queste
sono state descritte le relative terapie.
Nel 25-30% dei pazienti con CVID si riscontrano
manifestazioni autoimmuni e, in circa il 15% dei
pazienti adulti, neoplasie. È stata quindi ribadita
l’importanza del follow-up neoplastico e dell’autoimmunità.
Le immunodeficienze primitive e la
società: l’inserimento nel mondo del
lavoro, la vita di relazione e le aspettative
Le IDP sono sotto diagnosticate e, molto spesso,
diagnosticate in ritardo. Si stima che nell’adulto il
ritardo diagnostico medio sia di circa 9 anni con
danno d’organo irreversibile che determina disabi-
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dicembre 2015 • AIP INFORMA
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lità permanente o inabilità al lavoro con conseguenti costi sanitari e sociali.
La dottoressa Carolina Marasco di Bari ha confermato che, per migliorare le aspettative e la qualità
di vita dei pazienti con IDP, sono fondamentali la
diagnosi precoce e l’appropriatezza terapeutica.
La dottoressa Marasco ha inoltre fatto alcuni riferimenti legislativi circa il riconoscimento dell’invalidità civile, dello stato di disabilità e il diritto al lavoro per le persone disabili.
Come affrontare la transizione dall’età
pediatrica all’età adulta: il punto di vista del
clinico...
La professoressa Maria Cristina Pietrogrande di Milano ha illustrato la complessità della gestione del
paziente con malattia rara e le difficoltà che si possono incontrare nella transizione dall’età pediatrica
all’età adulta. Dopo aver evidenziato le modalità
per una corretta transizione, ha descritto come questa sia stata efficacemente strutturata presso la Fondazione IRCCS Policlinico di Milano, grazie anche
all’intensa collaborazione tra i medici pediatri e i
medici dell’adulto.
… e del paziente
Daniela Turri di Milano ha riportato le testimonianze di alcuni pazienti sulla ‘transizione’ raccolte
durante alcune sedute di “Educazione Terapeutica”.
Da queste testimonianze sono emersi i timori e le
paure verso il passaggio ad una realtà assistenziale
nuova sotto tutti i punti di vista, ma anche come la
collaborazione tra il centro pediatrico e quello per
gli adulti sia fondamentale nel rendere questa fase
meno traumatica.
Luca Vurro di Bari, invece, ha affermato che il sistema sanitario italiano è lacunoso nell’organizzazione
di questa transizione, e che molte sono ancora le
criticità da risolvere.
La rete assistenziale dei pazienti
con IDP, esperienze a confronto
Regione Puglia
La dottoressa Giuseppina Annichiarico, coordinatrice del Comitato Regionale Puglia Malattie Rare
(CoReMaR), ha illustrato le finalità del comitato, che
ha anche censito 123 associazioni di volontariato
che hanno fondato AMaRe Puglia, la rete delle associazioni delle malattie rare, presente ai tavoli di
lavoro istituzionali per le malattie rare. Dopo aver
organizzato la Rete pugliese, la Puglia è entrata nella SIMaRRP, che comprende 9 regioni del territorio
nazionale.
Regione Toscana
Il nostro Presidente Alessandro Segato ha concluso il convegno presentando la storia toscana delle
Malattie Rare e la sua realtà attuale: partendo dalla istituzione della Rete Nazionale per le Malattie
Rare, ha descritto l’evoluzione normativa della Regione Toscana, che ha portato alla creazione della
Rete Regionale, del Registro Toscano Malattie Rare
(RTMR) e del Gruppo di coordinamento regionale.
I dati del Registro RTMR sono stati raccolti e organizzati in un sistema di gestione dei dati accessibile
via web.
Il convegno è stato una occasione costruttiva di
confronto tra specialisti di molteplici discipline,
del bambino e dell’adulto, coinvolti nella cura e
nell’assistenza dei pazienti con immunodeficienza, per discutere gli aspetti più controversi sotto il
profilo diagnostico e terapeutico, e promuovere
l’integrazione fra la rete assistenziale ospedaliera
e quella territoriale. ■
Gloria Berretta
Consigliere AIP onlus
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AIP Notizie
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Firenze,
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CURA
dei BAMBINI
con IDP
insieme per la
Dallo screening neonatale alle donazioni. Una giornata con gli esperti del Meyer,
i genitori dei bambini con IDP, i donatori di sangue e di midollo osseo .
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Maurizio De Martino, pediatra
immunologo di lungo corso, spiega come l’approccio pionieristico
dei tempi in cui, giovane ricercatore medico, partecipò all’utilizzo, per primi al mondo, del transfer factor delle AT, abbia lasciato
il posto alla ricerca più sofisticata
(si pensi alla robotica, ad esempio); il Meyer è stato tra i primi
centri ad effettuare il trapianto di
fegato fetale e timo in un piccolo
con ID combinata grave. A quei
tempi erano riconosciute 10 IDP,
ora sono più di 150, individuabili
anche grazie all’indagine genetica. La terapia si è raffinata; le IGG
sono le stesse, ma le tecniche di
somministrazione si sono evolute
e progrediscono velocemente.
Vanto ed orgoglio di Firenze é
il successo della terapia, proporzionale all’esperienza del Centro
Alberto Zanobini
© Stefano Poggialini – Teseo
❘›
Sabato 6 giugno nella
Hall Serra dell’Ospedale Pediatrico Meyer di
Firenze l’atmosfera era
calda, e non solo per la temperatura torrida della mattinata, ma
soprattutto per la partecipazione
dei numerosi amici dell’ospedale. Una giornata davvero speciale
con gli incontri moderati da Franco di Mare, giornalista Rai, che
ha saputo condurre la mattinata
con semplicità e simpatia.
Primo fra tutti parla il Commissario dell’Azienda Ospedaliera
Universitaria Meyer, dottor Alberto Zanobini, che si dice privilegiato ad introdurre un Convegno a cui partecipano più attori,
appartenenti a categorie così diverse della popolazione, ma tutti
legati da un fine comune: salvare
e/o migliorare la vita dei pazienti
affetti da IDP.
In un luogo come il Meyer, in
cui il rapporto tra innovazione clinica e ricerca è sempre stato inscindibile, i risultati si vedono sul
campo. L’Azienda é giovane, con
un’età media dei dipendenti di 40
anni, molti dei quali sotto la soglia
dei 30. In un centro di eccellenza, a tre anni dal riconoscimento
dell’Ospedale come primo centro
in Italia di Immunologia Pediatrica
Jeffrey Modell (Fondazione americana che supporta l’Ospedale),
viene fatto il punto sui progressi
in tema di diagnosi e prognosi dei
piccoli pazienti.
© Stefano Poggialini – Teseo
ed alla precocità della diagnosi.
Gli indicatori clinici però sono
sempre gli stessi di tanti anni fa:
i famosi "10 CAMPANELLI DI
ALLARME", che tutti i Pediatri di
Libera Scelta dovrebbero avere in
testa, risuonando alle prime avvisaglie.
Il moderatore coinvolge poi la
professoressa Chiara Azzari, Lucia Bernazzi e Gaetano Priolo,
entrambi Consiglieri Nazionali
dell’Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus (AIP). La
Professoressa è il Direttore del
reparto di Immunologia Pediatrica del Meyer, Lucia una paziente
"cresciuta" affetta da IDP e Gaetano è il padre di Annalisa, una piccola a cui è stato effettuato con
successo il trapianto di midollo
osseo.
Il clima si surriscalda ulteriormente quando la Professoressa,
con la sua inconfondibile semplicità, parla dell’importanza dello
screening neonatale, un esame
che costa pochi centesimi di euro
e che, da una semplice goccia di
sangue del neonato, permette di
fare una diagnosi certa della malattia immunitaria, salvando la
vita del bambino prima addirittu-
Gaetano con la piccola Annalisa
ra della sua manifestazione.
Gaetano si commuove raccontando la storia di Annalisa: dal dolore della scoperta di questa terribile patologia alla gioia di trovare
medici e personale competenti e
attenti, capaci di lenire le sue angosce anche via SMS, a qualunque ora del giorno e della notte,
e soprattutto la speranza venuta
dal fratello più grande, compatibile al 100% e quindi idoneo a
donare il midollo alla sorellina.
”Siamo stati sette mesi al Meyer”
dice, ma la piccola, saltandogli
in collo, lo guarda con i suoi occhioni celesti e lo corregge: “Sei,
babbo!” La platea sorride ed applaude. È così: l’Ospedale non
sembra un vero ospedale, tanto è
curato l’aspetto (pieno di colori,
fiori, verde) e l’approccio con i
pazienti (ci sono giochi ovunque
e camici allegri), ma Annalisa,
nonostante la giovane età, si è
resa perfettamente conto che a
casa si sta meglio!
Infine Lucia, una bambina "un
po’ cresciuta" e madre di una ragazza di 20 anni, da adulta racconta la sua esperienza: il calvario di una diagnosi ritardata di
ben 9 anni e finalmente la cura e
la presa in carico da parte dell’Ospedale di Careggi (Ospedale per
gli adulti) con il dottor Matucci e
la dottoressa Vultaggio che l’hanno seguita prima con le infusioni
in vena e poi con la terapia sottocute. Tutta un’altra storia! La vita
cambia.
Franco Bambi, Direttore del
Servizio trasfusionale del Meyer,
interviene con franchezza e dice:
“Tutto vero; ma la terapia sostitutiva che queste persone devono
fare per tutta la vita, come sarebbe possibile senza la materia prima?” In questo momento in Italia
ci sono 6.000.000 di donatori di
sangue, ma non sono sufficienti per le necessità trasfusionali e
per gli emoderivati. Stiamo attraversando un momento difficile.
I problemi sono legati alla raccolta di sangue e agli elevati co-
sti della lavorazione del sangue
raccolto. Si pensi che da 1 litro
di sangue si ricavano IGG per un
mese per un bambino.
Le Associazioni Donatori, oltre all’entusiasmo tipico delle
ONLUS, hanno anche una loro
peculiare caratteristica: nascono per soddisfare i bisogni degli
Ospedali. Detto ciò, però, si devono organizzare a loro spese e
strutturare in maniera tale che,
quando l’Ospedale chiama, l’Associazione risponda. Lo slogan
del momento è "ANDATE A DONARE QUELLO CHE SERVE!".
Le Associazioni sono diventate
molto brave nel convincere chi
è sano a dare aiuto a un malato
(perché il malato potresti essere
tu, domani). Un dato positivo e
confortante: dal 2013 il rischio
delle trasfusioni è pari a zero.
AVIS (Associazione Volontari
Italiani Sangue) lancia uno slogan: “Le malattie non vanno in
ferie!” ed opera per compiere un
lavoro culturale molto impegnativo; in Toscana è stato chiamato
“comunicazione tra pari”: alcuni ragazzi (in servizio civile, ad
esempio) vanno nelle scuole e
parlano della loro esperienza di
donatori a loro coetanei, trasmettendo il messaggio dell’importanza della donazione.
AVIS vuole sottolineare anche
la necessità dell’impegno sociale: le associazioni dei donatori
non devono parlare di bilancio
economico, ma di bilancio sociale, cioè mettere in evidenza
ogni anno quante persone hanno
aiutato, devono sottolineare l’aspetto della gratuità e nobiltà del
gesto anche tra le diverse culture
che oramai fanno parte della nostra popolazione. La donazione
non deve essere solo volontaria,
anonima e periodica, ma anche
consapevole, e quindi socialmente utile. In questo campo poi
è importante la formazione che si
realizza anche grazie ad aziende
come KEDRION (che ha dato un
contributo incondizionato all’ini- ››
AIP Notizie
dicembre 2015 • AIP INFORMA
www.aip-it.org
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AIP Notizie
AIP INFORMA • dicembre 2015
ziativa ed era presente alla manifestazione con il dottor Gianmarco Masi), che organizzano corsi
di formazione per l’aggiornamento del personale addetto alle trasfusioni.
AVIS ha poi comunicato che sta
lavorando ad un progetto di trapianto tra donatori semicompatibili, utilizzando cioè il midollo
del donatore “non fratello”, ma
“genitore”o ”cugino”.
ADMO (Associazione Donatori Midollo Osseo) informa che in
Italia i donatori di midollo osseo
sono 380.000, pochi in raffronto
alla Germania che ne conta più
di 4.000.000. I numeri sono bassi. Nell’ambito familiare è possibile trovare un donatore “compatibile” (fratello o sorella) con
frequenza di probabilità 1 a 4.
Se ciò non accade, è necessario
ricercare donatori non familiari
(la compatibilità tra non consanguinei è 1 su 100.000) che, con
un minimo di sacrificio personale
ed in modo anonimo e gratuito,
si offrono come donatori di cellule staminali emopoietiche del
midollo osseo.
Tutto ciò rende chiaro che il
donatore di midollo osseo è un
donatore atipico che, una vol-
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ta chiamato a rispondere della propria disponibilità, ha la
consapevolezza di poter salvare, all’occorrenza, la vita altrui.
Qualunque individuo di età compresa tra i 18 anni (per motivi legali) e preferibilmente i 35 anni,
purché, ovviamente, non sia affetto da malattie del sangue, da
malattie croniche gravi o da altre
gravi forme infettive, può diventare donatore. La disponibilità
del donatore resta valida fino al
raggiungimento dei 55 anni (per
motivi clinici).
Al termine il Magnifico Rettore
dell’Università di Firenze, dottor
Alberto Tesi, ha salutato la platea
sottolineando l’aria informale che
si respirava durante l’incontro ed
il profondo senso civico che l’esperienza della malattia deve maturare in ognuno di noi.
In conclusione il buffet sotto un
cedro secolare nel parco dell’Ospedale tra i gazebo dell’AIP,
HELIOS, AVIS, ADMO, ANPAS,
FRATRES ed il Gruppo Internazionale dei donatori sangue
GIDS. ■
Alberto Tesi
Lucia Bernazzi
Consigliere AIP onlus
"La donazione di sangue non deve essere solo volontaria, anonima e periodica,
ma anche consapevole, e quindi socialmente utile."
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Screening neonatale allargato:
se n'è discusso a
ROMA
AIP Notizie
dicembre 2015 • AIP INFORMA
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Lo scorso 29 settembre nella Biblioteca del Senato a Roma, AIP, in collaborazione con
IPOPI (l'organizzazione internazionale che raggruppa le associazioni di pazienti si
occupano di immunodeficienze primitive) ed esperti italiani del settore, ha tenuto una
riunione al fine di promuovere lo screening neonatale per la SCID (Immunodeficienza
Severa Combinata).
❘›
La riunione, presieduta dalla giornalista
Maria Emilia Bonaccorso di Ansa Salute,
ha visto come protagonisti scientifici la
professoressa Maria Cristina Pietrogrande
(Milano), il professor Raffaele Badolato (Brescia) e la
professoressa Chiara Azzari (Firenze).
I medici convenuti hanno spiegato in termini tecnici cosa sia la SCID, quali siano i vantaggi di attuare un controllo dei neonati per scoprire per tempo eventuali nuovi pazienti colpiti da questa grave
malattia, che può essere curata se presa nei primi
mesi di vita, e portare l’esperienza Toscana che, con
un progetto pilota, ha già visto sul campo il risultato
di un progetto così importante per salvare la vita di
molti bimbi.
A rappresentanza delle istituzioni c’era la senatrice Paola Taverna che, con il sostegno della senatrice
Laura Bianconi, ha illustrato lo stato attuale del disegno di legge per allargare il controllo dei neonati anche a queste patologie rare. Sono stati toccati aspetti economici di questo progetto, aspetti legislativi,
difficoltà sul carattere pratico e politico che questo
disegno di legge sta incontrando sul suo cammino,
anche se ora, con la nuova legge di stabilità, sembrerebbe essere arrivato quasi al traguardo per essere
applicato su scala nazionale.
Inoltre è intervenuta anche la dottoressa Serena
Battilomo del Ministero della Salute, che ha illustrato in maniera ancora più approfondita e tecnica gli
aspetti legali e pratici sul futuro dell’allargamento
dello screening neonatale.
Essendo un evento promosso da AIP ed IPOPI non
poteva mancare il punto di vista dei pazienti che,
con l’intervento di Bianca Pizzera (Vice Presidente
Onorario di IPOPI) e di Gaetano Priolo (Consigliere
AIP) hanno illustrato la storia e la situazione attuale
dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive
a livello internazionale e nazionale. Penso che la
toccante testimonianza del nostro Gaetano sia l’intervento che più dovrebbe far riflettere le istituzioni sull’importanza di questo screening applicato su
scala nazionale, screening che in molte altre nazioni al mondo viene attuato sistematicamente da anni
proprio perché contribuisce a salvare vite, oltre a far
risparmiare molti soldi allo stato, quindi sicuramente
un’azione vincente a tutto tondo.
Hanno presenziato all’incontro il dottor Giovanni
Corsello, Presidente della SIP (Società Italiana Pediatria) ed il neoeletto presidente di UNIAMO Nicola
Spinelli (Federazione Italiana Malattie Rare).
L’incontro si è concluso con la lettura dell’intervento del sottosegretario alla Salute Vito De Filippo, il
quale si è così espresso: "In futuro occorrerà ampliare sempre di più l’attività di prevenzione, allargando
lo screening ad altre malattie tra le quali le SCID, con
un meccanismo semplice, compatibile ed integrabile
con le tecniche di screening che sono oggigiorno la
nostra base di partenza. Mi auspico che tutti gli attori del sistema contribuiranno - come hanno fatto
finora - al raggiungimento di questo obiettivo nel più
breve tempo possibile potendo contare sul supporto
del Ministero che rappresento e sull’apporto politico
istituzionale".
Ora noi tutti ci auguriamo che alle belle parole
seguano i fatti reali, noi come AIP ci impegneremo
perché questo accada! ■
Andrea Gressani
Consigliere AIP onlus
L'affollata Biblioteca del Senato
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AIP Notizie
AIP INFORMA • dicembre 2015
Budapest
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2015
IPIC
International Primary
Immunodeficiences Congress
Nei giorni 5 e 6 novembre si è tenuta a Budapest la seconda edizione dell'IPIC,
ovvero la manifestazione internazionale per clinici e pazienti organizzata da IPOPI,
l'organizzazione internazionale che raggruppa le associazioni di pazienti che,
come AIP, si occupano di immunodeficienze primitive.
❘›
scientifico inteso come ricerca e
di un livello tecnico più elevato
e di maggiore complessità, è un
evento rivolto ai clinici e si pone
come obiettivo la diffusione della conoscenza delle IDP anche
a nuovi medici immunologi che
le conoscono poco, ma vogliono
approfondire aspetti pratici per
la diagnosi e la cura delle nostre
malattie.
Durante questo evento sono
stati affrontati temi molto interessanti, partendo dal primo trapianto di midollo osseo avvenuto su
un paziente con la sindrome di
Wiskott-Aldrich (WAS), per arrivare agli oltre 4000 pazienti che
in tutta Europa, ad oggi, si sono
sottoposti alla stessa terapia.
Tutti i dati di questi trapianti sono raccolti in un unico registro multinazionale, da cui i
medici possono
attingere
interessanti
informazioni
scientifiche.
È noto come
un tempo le
tecniche di trapianto fossero
meno evolute
e più rischiose
per i pazienti,
ma è stato evidenziato come
dal 2000 ad
Budapest, il Ponte delle Catene e sullo sfondo il Castello di Buda
oggi le nuove
Giunta alla seconda edizione, la prima si era
svolta nel 2013 a Lisbona, IPIC 2015 ha confermato il crescente interesse da
parte della comunità scientifica
internazionale, dei pazienti e dei
clinici con oltre 650 partecipanti
(ne erano attesi circa 400) provenienti da 70 paesi diversi e oltre
150 poster di lavori scientifici sulle IDP presentati, tanto che sono
stati divisi in due stanze perché
una sola prevista non era sufficiente a contenerli tutti.
Ben 15 organizzazioni scientifiche hanno supportato l'iniziativa
in quanto la ritengono molto valida e molte case farmaceutiche
hanno contribuito economicamente alla riuscita dell'evento.
L'IPIC, a differenza dell'ESID,
che è un meeting di carattere più
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tecniche di trapianto, sempre più
raffinate, abbiano fatto notare un
deciso incremento dei successi di
questa procedura che porta alla
guarigione completa dei pazienti. Ovviamente stiamo parlando
sempre di una procedura ad alto
rischio, specie in pazienti non più
molto giovani, anche se la comunità scientifica si sta muovendo
sempre più per innalzare l'età a
cui poter trapiantare un paziente
con successo.
Ad ogni modo i dati scientifici
illustrati parlavano di percentuali
di successo molto alte oltre l'85%
dei successi a oggi.
In questo IPIC c'è stata grande
attenzione sulla SCID, un'immunodeficienza molto grave che
colpisce seriamente i pazienti fin
dai primi mesi di vita.
Per questa patologia anche noi
di AIP stiamo facendo una campagna di sensibilizzazione sulle
autorità nazionali affinché inseriscano la SCID nei protocolli di
controllo dei nuovi nati che dovrebbero essere in prossima approvazione a livello nazionale.
Esistono 16 geni che esprimono a livello genetico la SCID e
35 geni diversi che esprimono la
CVID; la differenza fondamentale
fra queste due patologie è che, se
non si fa un controllo dei nuovi
nati prima che questi vengano
colpiti dalla prima infezione,
con la SCID è possibile che que-
sti neonati muoiano senza dare
possibilità ai medici di salvarli e,
se anche questi si salvano dalla
prima infezione, la possibilità di
riuscita di un trapianto di midollo
osseo è decisamente più bassa.
Pertanto, a livello internazionale, tutti si stanno battendo per
fare un controllo dei nuovi nati,
così da scoprire per tempo eventuali nuovi casi di SCID e guarirli
prima che questa brutta patologia
possa colpirli in modo grave. A
questo punto i relatori presenti
hanno detto in modo unanime
che la SCID non é più solo un
problema a livello scientifico,
ma piuttosto un problema politico che, nei vari paesi, va risolto
in tale sede portando avanti programmi nazionali di controllo dei
neonati.
Per la CVID, invece, è stato evidenziato come, a livello internazionale, ci sia sempre meno la
tendenza ad effettuare splenectomie (rimozione della milza),
mentre vengano privilegiati percorsi terapeutici con desametasone e retuximab a cicli.
È stato presentato uno studio
effettuato a San Paolo, Brasile,
sul controllo di oltre 18700 neonati che ha dimostrato l'efficacia dell'utilizzo dei Trek (una
metodologia di controllo), tanto
da renderli validi come standard
internazionale assieme ad altre
possibili tecniche associate.
L'intera manifestazione ha avuto un tenore scientifico molto elevato, sempre con un taglio rivolto
ai clinici, ma non sono mancati
interventi sull'analisi molecolare
di alcuni meccanismi che coinvolgono le nostre patologie e possibili soluzioni alle stesse.
Personalmente mi ha fatto molto piacere vedere che c'era una
buona presenza di medici Italiani, alcuni già conosciuti ma anche alcune facce nuove, giovani
in particolare, che si spera diventeranno i nostri immunologi del
domani.
Ora mi rivolgo a voi medici: se
dicembre 2015 • AIP INFORMA
non avete ancora
scelto la specialità
con cui proseguire,
perché non valutate l'immunologia?
Abbiamo bisogno
di voi!
All'interno
dell'evento sono
stati tenuti anche
alcuni
simposi
sponsorizzati dalle
case farmaceuti- Numerosi i relatori che si sono alternati al microfono
che nei quali si è
(endovena e sottocute) specifiparlato della sicurezza delle imcando vantaggi e svantaggi di enmunoglobuline.
trambi i metodi, fermo restando
In particolare i rappresentanti
l'indiscutibile beneficio per la
di Octapharma, un prodotto della
salute che questi prodotti hanno
quale in passato era stato ritirato
su pazienti affetti da immunodedal mercato, hanno spiegato che
ficienze che richiedono terapia
cosa fosse successo, come è stato
sostitutiva con immunoglobuline.
risolto il problema e come ora si
Sul tema della scelta fra la tepossa stare tranquilli anche con il
rapia endovenosa e quella sottoloro prodotto.
cutanea sono stati portati diversi
Un aspetto interessante di queapprofondimenti e si è visto che
sti simposi è che si rivolgevano
in molti stati si privilegia la teraanche a medici che questi farmaci
pia sottocutanea, perché rende
non li conoscono o li conoscono
il paziente più autonomo nella
poco, per cui si è partiti da come
somministrazione, mantiene i
riconoscere un'immunodeficienlivelli di immunoglobuline più
za per finire poi con le proceducostanti nel sangue, ma è anche
re da seguire per giungere ad un
stato evidenziato come non tutti
corretto dosaggio del farmaco nel
i pazienti vogliano questo tipo di
paziente.
terapie per varie ragioni, di tipo
Un approfondimento interespsicologico o di tipo pratico.
sante ha riguardato la potenziale
Ovviamente è sempre una scelpericolosità degli eccipienti: per
ta del medico curante quella di
esempio in molte preparazioni di
avviare un paziente ad una forimmunoglobuline sono presenti
ma di trattamento piuttosto che
degli zuccheri, per cui, se vanno
all'altra. Si tratta di una valutaziosomministrate a pazienti diabetine che viene fatta da un punto di
ci, bisogna tenerne conto o, mavista scientifico ma anche umagari, scegliere delle varianti del
no: specie se il paziente è adulfarmaco che non ne contengano.
to, bisogna capire se è d'accordo
Vi sono alcune preparazioni
ad affrontare la sfida della terapia
che contengono fruttosio, ma, se
sottocutanea, che porta il pazienuna persona è allergica al fruttote ad una maggiore responsabisio, può essere molto pericoloso
lizzazione verso la propria terasomministrarle questi prodotti.
pia, ma anche ad una maggiore
Sono tutti avvisi che sono stati
autonomia di gestione.
portati in evidenza specie per i
Non potevano mancare poi
nuovi medici che si affacciano a
delle letture sulla terapia geniquesti prodotti per la prima volta.
ca, ovvero, per alcune patologie,
Successivamente sono state ill'attuale possibile alternativa,
lustrate le modalità di somminisebbene ancora sperimentale, al
strazione delle immunoglobuline
AIP Notizie
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Numerosi
che si sono
al micr
15
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AIP INFORMA • dicembre 2015
trapianto di midollo osseo.
Questa terapia consiste nella
correzione in laboratorio delle
cellule del paziente mediante
l'utilizzo di un retrovirus appositamente programmato per sostituire solamente le parti difettose
dei cromosomi del paziente. Successivamente le cellule vengono
reinfuse nel paziente e portano
alla guarigione completa senza
che sia stato necessario trovare
un donatore compatibile e con
una minor terapia immunosoppressiva rispetto al trapianto di
midollo osseo dal momento che
sono le cellule del paziente stesso
ad essere trapiantate nuovamente
nell'organismo una volta corrette.
Diversi pazienti sono già stati
guariti con la terapia genica, ma
essa viene ancora ritenuta una
terapia sperimentale in quanto
si stanno mettendo a punto nuovi vettori virali che permettano
una correzione sempre più precisa, cosa che fino a pochi anni
fa non era possibile e rendeva il
trattamento potenzialmente più
rischioso.
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La speranza è che, entro qualche decina d'anni, questa diventi la terapia di elezione e risolva
in modo semplice molte, se non
tutte, le immunodeficienze primitive.
Nel corso del congresso è stato
anche trattato il tema della transizione dal pediatrico all'adulto
che, in alcuni paesi, tra preparazione e attività successive, dura
alcuni anni: si inizia a 12 anni a
preparare il paziente al passaggio
per concluderlo attorno ai 16-18
anni con il passaggio completo e
definitivo al centro per gli adulti.
Ci sono ospedali che hanno
messo a punto dei percorsi ben
definiti per queste procedure,
non solo da un punto di vista
scientifico ma anche psicologico
e di preparazione del paziente
con l'autocoscienza che non saranno più i genitori ad occuparsi
della patologia ma sarà il malato
in prima persona a doverlo fare.
Questi percorsi vengono migliorati di anno in anno con
un'attenta valutazione di ciascun
paziente che viene passato alla
Verona, incontro
Medici-Pazienti
❘›
Sabato 14 novembre abbiamo organizzato il
nostro primo incontro medici-pazienti a Verona. La realizzazione dell’evento ha richiesto
parecchio tempo, d’altra parte il gruppo di Verona è giovane e ancora inesperto. Mi sono avvalsa della
preziosa collaborazione del gruppo di Firenze, che ci ha
invitati a partecipare a uno dei loro incontri e che ci ha
sostenuto, insieme a tutto il direttivo AIP, con consigli,
indicazioni e suggerimenti. Essendo il primo incontro
organizzato fuori dalle mura del Policlinico, abbiamo
cercato un luogo suggestivo: il castello scaligero. Per
rendere il clima più conviviale nel tentativo di favorire il dialogo e la conoscenza tra tutti i partecipanti, a
seguito dell’incontro, abbiamo organizzato un pranzo.
Nell’ottica di promuovere la conoscenza della nostra
Associazione anche all’esterno dell’ambito sanitario,
abbiamo chiesto il patrocinio del Comune di Verona tramite l’Assessore delegato ai Servizi Sociali, Famiglia e
Pari Opportunità, Anna Leso, la quale, molto sensibile e
16
gestione adulta dal pediatrico
e l’assistenza è facilitata anche
dall'utilizzo di nuove tecnologie
come app, siti internet e materiale digitale facilmente fruibili
per gli adolescenti odierni e più
immediati nell’interazione con i
professionisti del settore.
Degli oltre 150 poster scientifici presentati sono stati premiati i
tre lavori ritenuti più rilevanti da
un punto di vista scientifico. Il
primo premio di 1000 euro è andato ad una giovane ricercatrice
iraniana, Samira Asgari, che lavora a Losanna in Svizzera e che ha
presentato un lavoro scientifico
su una mutazione genetica che
porta i bambini ad avere gravi
infezioni respiratorie a causa di
virus.
Infine è stato annunciato che
IPIC 2017 si svolgerà a Dubai: chi
viene con me a questo importante
appuntamento fra due anni? ■
Andrea Gressani
Consigliere AIP onlus
disponibile, ci ha suggerito la possibilità di promuovere
le finalità della nostra Associazione con una conferenza
stampa tramite i media locali.
Dal punto di vista scientifico, il dottor Giuseppe Patuzzo e, dietro le quinte, il professor Claudio Lunardi hanno
curato le relazioni che si sono succedute nella mattinata.
Ha aperto l’incontro il presidente di AIP Alessandro
Segato, che, insieme alla Consigliera Nazionale Lucia
Bernazzi, ci hanno onorato della loro presenza. Siamo passati direttamente al primo intervento, tenuto dal
dottor Giuseppe Patuzzo, che ha spiegato, con parole
comprensibili anche dai non addetti ai lavori, come funziona il nostro sistema immunitario, da dove originano
le cellule che lo compongono, come queste maturino,
si differenzino e imparino a svolgere al meglio le loro
funzioni. Sono state prese in esame anche alcune delle
anomalie che possono disregolare tale sistema e portare
allo sviluppo di un’immunodeficienza primitiva.
Sono poi intervenuti il dottor Alessandro Barbieri e il
dottor Giuseppe Argentino, che lavorano presso il Laboratorio Universitario di Ricerca Medica dell’Università di
Verona. L’intervento è stato molto interessante perché ci
ha consentito di capire meglio alcune delle tecniche utilizzate per isolare le cellule del sistema immunitario dal
Udine,
aggiornamento scientifico
per
medici di base
❘›
Il 14 novembre 2015 a Savorgnano del Torre
(UD) nella Sala Pax si è svolto un incontro informativo gratuito dal titolo “Immunodeficienze primitive: Cosa sono? Come riconoscerle?
Come curarle?”. Su richiesta dei pazienti del Gruppo
Udine abbiamo organizzato questo evento per informa-
re la popolazione ed i medici di base dell’esistenza di
queste nostre malattie rare, come riconoscerle ovvero
come farsi venire il dubbio che possa trattarsi di queste
patologie e magari avviare i propri pazienti ad accertamenti specialistici più mirati.
Il dottor Marco De Carli, specialista in immunologia e
medico di riferimento del locale centro di cura, è stato il
nostro relatore che ha preparato una presentazione che
partiva dalle basi del funzionamento del nostro sistema
immunitario, fino ad arrivare ad un approfondimento
scientifico ideale per i medici presenti, che portava anche le ultime notizie appena rilevate all’IPIC di Budapest (a cui AIP ha partecipato).
In totale una trentina di persone presenti in sala, con
un interessante dibattito proseguito in modo informale
durante il rinfresco offerto da Max, Romeo, Gigi e la
Parrocchia di Savorgano del Torre e AIP che cogliamo
l’occasione per ringraziare per l’ospitalità, l’organizzazione e la diffusione dell’informazione dell’evento. ■
Andrea Gressani
De Carli durante la presentazione
sangue per studiarne la loro evoluzione e il loro funzionamento. La ricerca, unica fonte di conoscenza e passaggio
obbligatorio per la scoperta di cure, è indispensabile per
approfondire le diagnosi e garantisce, al momento, l’unica speranza per la guarigione delle immunodeficienze
primitive.
Infine, l’ultimo intervento è stato condotto in coppia dalla dottoressa Cristina Favalli, infermiera che lavora presso
il Day Service Polispecialistico, cui afferiscono i pazienti
con immunodeficienza primitiva per le infusioni endovenose d’immunoglobuline, e dal dottor Matteo Micheletti,
infermiere, che segue i pazienti che eseguono la somministrazione di immunoglobuline per via sottocutanea.
All’incontro ha partecipato un numero cospicuo di pazienti provenienti anche da altre province e regioni. Le
domande poste sono state sempre pertinenti e interessanti
e hanno trovato chiara risposta da parte dei relatori. Il professor Lunardi, in un intervento, ci aggiornati su alcune
novità riportate dall’American College of Reumathology
tenutosi recentemente a San Francisco. La mattinata si è
conclusa con un pensiero sui terribili attentati avvenuti a
Parigi, osservando un minuto di silenzio, con la speranza
che chi come noi crede e si adopra per la solidarietà con
il genere umano continui ad operare per il rispetto dei
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dicembre 2015 • AIP INFORMA
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Consigliere AIP onlus
valori etici, promuovendo il rispetto per l’Altro e per la
vita umana.
Chiuso l’incontro ci siamo rifocillati con il pranzo sociale apprestato nel salone di rappresentanza del castello. I
partecipanti sono stati molto contenti dell’incontro e si
sono dimostrati concordi nel proporre di trovarci ancora
per altre iniziative di questo genere. ■
Monica Siani
Gruppo Locale Verona
Uno scorcio della sala durante l'incontro
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AIP INFORMA • dicembre 2015
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Milano,
il
PROGETTO FUTURO
incontra la
cittadinanza
Lo scorso 23 settembre è andato in scena lo spettacolo teatrale conclusivo del
Progetto Futuro per fare conoscere le IDP e il mondo del volontariato al di fuori
della stretta cerchia dell'AIP.
❘›
Come vi abbiamo anticipato nell’articolo comparso sul Notiziario dello
scorso giugno 2015, per
far conoscere il Progetto Futuro al
di fuori delle cerchia di pazienti e
familiari cui è direttamente rivolto, è stato realizzato il 23 Settembre 2015 uno spettacolo teatrale.
Incentrata sul tema del volontariato e dell’auto mutuo aiuto, oltre che dell’immunodeficienza, la
rappresentazione ha promosso la
conoscenza e la diagnosi precoce della patologia.
Grazie alla disponibilità di Don
Lidio Zaupa, parroco della Chiesa di Santa Croce che ha messo
a disposizione gli spazi del teatro
annesso alla Parrocchia, e alla
presenza di Ernesto Magnaghi,
che ha gestito l’impianto luci e
audio per tutta la durata dello
spettacolo, il Progetto Futuro ha
Maria Cristina Pietrogrande
18
visto il coinvolgimento della cittadinanza in pieno centro di Milano.
Ha condotto la serata un attore,
autore di testi e formatore, Carlo
Giuffra presentato da Amalo, l’associazione partner che si occupa
di auto mutuo aiuto.
A introdurre il tema della patologia ci ha pensato la professoressa Maria Cristina Pietrogrande
che, simpaticamente, ha preferito
rinunciare alle diapositive che
caratterizzano gli interventi dei
convegni scientifici e ripercorrere
la propria storia in Clinica Pediatrica accanto ai pazienti, seguiti e
coccolati come figli adottivi.
La Professoressa ha iniziato a
frequentare la Clinica Pediatrica
De Marchi all’inizio degli anni 70
come giovane specializzanda nel
Gruppo di Immunologia, coordinato dalla professoressa Bardare,
e ha così visto i primi bambini
con sospetto deficit immunitario.
Al gruppo si è aggiunta la dottoressa Rosa Dellepiane alla fine
degli anni 70. Man mano che i
pazienti aumentavano Cristina
frequentemente associava la loro
data di nascita con quella dei
propri figli.
In veste di clinico e di scienziato ha poi descritto le principali immunodeficienze, dalla
Malattia di Bruton, alla Immunodeficienza combinata grave, la
sindrome da iper-IgE, le immunodeficienze sindromiche e l’immunodeficienza Comune Variabile.
Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus, AMALO Lombardia,
Movimento per la giustizia Robin Hood Onlus
Vi invitano allo spettacolo
PROGET T O F UT URO
un viaggio nel mondo di tre associazioni
che collaborano per aiutare i malati rari
Mercoledì 23 settembre, ore 21.00
Sala della Comunità della Parrocchia di Santa Croce
Via Cicognara 17 angolo Via Goldoni
Conduce
Carlo Giuffra
Attore e autore di teatro e cabaret
Interverrà la Professoressa
Maria Cristina Pietrogrande
Coordinatore IPINET (Net work Italiano Immunodeficienze Primitive)
Animano la serata i pazienti e i familiari
che partecipano ai gruppi di
Auto Mutuo Aiuto del Progetto FUTURO
Progetto realizzato con il cofinanziamento di
CIeSSeVI Centro Servizi per il Volontariato, fondi bando volontariato 2014
R
R
R
R
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ASSOCIAZIONE
IMMUNODEFICIENZE
RR
PRIMITIVE
R
R
ONLUS
R
RR
R
R
R
ASSOCIAZIONE
IMMUNODEFICIENZER
PRIMITIVE
R
R
Parallelamente all’individuazione
dei deficit che caratterizzavano
le varie patologie, il pubblico ha
appreso le terapie disponibili agli
albori e quelle recenti, che vedono la terapia genica candidata a
costituire la speranza per molte
immunodeficienze.
Molti dei bambini seguiti dal
team di Immunologia della Clinica De Marchi, grazie ai progressi
terapeutici e alle cure, sono diventati adulti e si è reso necessario pensare al trasferimento
al Reparto degli adulti, cioè alla
“transizione”.
La professoressa Pietrogrande
ha terminato l’esposizione spiegando come non è stato facile per
i pazienti cambiare reparto e affidarsi alle cure di nuovi medici,
lei stessa ha avuto serie difficoltà
a interrompere la cadenza delle
R
ONLUS
dicembre 2015 • AIP INFORMA
AIP Notizie
www.aip-it.org
Alcuni protagonisti degli incontri coinvolti in un'intervista dall' attore Carlo Giuffra
visite e soltanto l’idea di essere
prossima alla pensione l’ha aiutata in questo arduo processo.
Alcune domande del pubblico
hanno dato modo alla dottoressa Dellepiane di approfondire il
discorso sulla terapia e di parlare
di immunoglobuline e alla dottoressa Maria Carrabba di spiegare
a grandi linee la transizione nel
reparto adulti.
Giuffra ha quindi intervistato alcuni protagonisti degli incontri di
auto mutuo aiuto, due familiari e
due pazienti che hanno manifestato entusiasmo per la loro esperienza e la volontà di proseguire,
Rosa Maria Dellepiane
indipendentemente dal progetto
appena concluso.
I rappresentanti del gruppo familiari ha ripercorso i temi di particolare interesse quali:
• la trattazione di come rapportarsi e fornire sostegno al parente
malato;
• la trattazione di come rendere meno sgradevoli cure preventive rivolte ai più piccini;
• il confronto diretto tra fratelli
sani che, soprattutto all’esordio
della malattia del congiunto, possono sentirsi trascurati.
Dall’intervista ai pazienti inoltre è emerso che il passaggio di
energie con e fra pari che caratterizza il gruppo di Auto Mutuo
Aiuto aumenta la capacità dei
partecipanti nell’affrontare i problemi, la stima di sé, delle proprie
abilità e permette una maggior
consapevolezza personale.
L’imbarazzo che spesso si manifesta di fronte ad un terapeuta,
a cui non è sempre facile svelare paure e insicurezze, si risolve
quando si incontrano persone
che hanno provato esperienze
analoghe. In questa logica il proprio vissuto diventa una risorsa
per sé e per gli altri e si mette in
gioco una modalità per non sen-
tirsi più soli davanti alle situazioni più difficili.
I referenti delle altre due associazioni Enrica Civelli, di Movimento per la giustizia Robin
Hood Onlus, e Amadio Totis,
direttore di Amalo, insieme a
me hanno confermato la validità
dell’iniziativa di volontariato “in
rete”.
Lo spettacolo si è concluso con
uno spassosissimo sketch di Giuffra che ha dato prova di straordinaria capacità anche nel saper
coinvolgere il pubblico trattando
argomenti di contenuto decisamente più “leggero”.
Tre parole infine per ringraziare
chi ha dedicato molte energie al
Progetto Futuro: oltre ai volontari presenti sul palco, Alessandro,
Daniela, Francesca e Rosa, sono
infinitamente grata alle mie omonime Silvia Bosi e Silvia Scurati
che hanno creduto sin dall’inizio al progetto e sacrificato impegni personali e di lavoro, forti
dello slogan che implicitamente
motivava la nostra assiduità agli
incontri: “NOI, SILVIE, COMUNQUE CI SIAMO!” ■
Silvia Spazzacampagna
Consigliere AIP onlus
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AIP Notizie
AIP INFORMA • dicembre 2015
www.aip-it.org
❘›
Anche quest’anno la CORRIBURCINA, manifestazione podistica non competitiva nata nel
2004 grazie a Marco Barberis con lo scopo di
aiutare AIP, ha richiamato al Parco Burcina, alle
porte di Biella, un buon numero amici e di appassionati
di natura e sport per un momento d’incontro e di festa.
Domenica 27 settembre erano in 130 i “runners”, grandi e piccoli, che si sono ritrovati per correre sull’anello
sterrato di circa 1400 metri che ormai da anni costituisce
il tradizionale tracciato della manifestazione, da percorrere una volta sola per i bimbi e tre volte per gli adulti;
il meteo all’ultimo momento ha tentato di fare lo sgam-
Biella,
XI
betto con un cielo cupo ed un accenno di pioggerellina
autunnale, ma poi tutto si è risolto per il meglio ed atleti e
amici hanno iniziato ad arrivare al banco delle iscrizioni.
Come al solito la soddisfazione più grande è venuta dalla gara dei bambini che hanno affrontato l’impresa da
soli oppure, i più piccini, accompagnati dalla mamma
o dal papà, sempre con impegno, ma soprattutto con un
grandissimo sorriso sulle labbra; è questa l’immagine che
ha messo ancora di più in evidenza l’aspetto festoso che
caratterizza la manifestazione.
Per gli adulti ovviamente il discorso è diverso ma, a parte la possibilità di misurarsi con il cronometro o semplicemente con gli amici, anche per loro si è rinnovata
l’occasione di assaporare la felicità di una “sgambata”
all’aria aperta.
Dopo le gare, per gli affaticati (e non), torte e bevande a
volontà ed una “ricca” estrazione finale di premi che non
ha lasciato nessuno a mani vuote.
AIP era presente con un gazebo dov'erano esposti gadget e materiale divulgativo per illustrare la sua attività;
la curiosità dei presenti per la nostra Associazione e la
generosità delle offerte ancora una volta hanno mostrato
la sincera e concreta disponibilità della gente ad aiutare
il prossimo facendo beneficenza a favore di chi è meno
fortunato.
Come al solito dobbiamo ringraziare la Direzione
dell’Ente Parco nella persona del dottor Carlo Bider, che
da molti anni ormai permette la realizzazione dell’evento e tutti gli amici, a partire da Andrea Bello, Paolo Carnazzi e Maria Pia Barberis che, nel ricordo di Marco,
organizzano sempre al meglio la manifestazione.
A tutti i partecipanti un sentito ringraziamento e la promessa di ritornare anche il prossimo anno. ■
Alberto Barberis
Direttore AIP onlus
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Photo: biellaedintorni.it
Corriburcinaedizione
Lonato,
grande confusione
sul palco della vita
AIP Notizie
dicembre 2015 • AIP INFORMA
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Sabato 19 settembre al Teatro Italia di
Lonato del Garda (Brescia) è andato in scena
lo spettacolo teatrale "Cafè di piöcc"
con vari artisti impegnati in commedie,
sketch, monologhi e canti.
❘›
AIP mi coinvolse alcuni
anni fa grazie al sorriso
di quella che allora era
poco più di una ragaz-
zina.
Lo confesso, non sapevo nulla
di cosa significasse quella sigla e
nemmeno conoscevo l'esistenza
di un simili patologie.
Entrai senza rendermene conto
in quel mondo fatto di difficoltà,
molte, di problemi, tanti, di persone meravigliose per quel loro
modo dignitoso di affrontare i
continui problemi che una malattia tanto sleale regala, ognuna
con il suo carico di problemi,
ognuna con una storia da raccontare. Per loro il mondo ruotava attorno, oltre alle normali difficoltà
quotidiane della vita, ai piccoli
pazienti e a quella malattia perversa.
Mi trovai inghiottito in un mondo, quello dell'AIP, dove il sorriso, la speranza, la volontà di
farcela aveva preso il sopravvento sullo sconforto, la tristezza, la
delusione. Le persone parevano
pervase da un entusiasmo quasi
inspiegabile, un'energia positiva
e contagiosa. Era bastato un sorriso, il sorriso, di chi convive con
mille difficoltà ogni istante della
propria vita, per regalarmi un'opportunità straordinaria: capire
che l'indifferenza non aiuta a essere persone migliori. Quel sorriso improvvisamente era diventato
per me un'occasione.
Trovarsi sopra a un palco un sabato sera, quello del teatro di Lonato del Garda, in compagnia di
artisti talentuosi, musicisti, attori,
con i medici che raccontano il lavoro svolto dall'AIP, dai volontari
dell'associazione, dai genitori,
dai ragazzi affetti da IDP, è un'emozione complice. C'era gran
confusione su quel palco ma,
come nella vita, tutto si svolgeva
secondo un copione inesistente
ma collaudato e una regia sconosciuta e misteriosa.
Lo spettacolo. Il pubblico, gli
applausi. Tutto perfetto, grandi
professionisti gli artisti lassù. Ancora una volta il lavoro dell'AIP
aveva acceso i riflettori sopra a
un mondo oscuro. Per un istan-
te l'indifferenza aveva lasciato il
posto alla partecipazione. Una
serata teatrale ricca, interpretata da decine di artisti che hanno contribuito alla riuscita dello
spettacolo promosso dai volontari dell'AIP. Una serata divertente,
fatta di momenti emozionanti, di
risate senza freni, di talenti musicali, una serata, dove, per un
istante, i problemi della vita sono
stati dimenticati. Tre ore, tanto è
durato l'evento. Tre ore di grande
coinvolgimento per un pubblico
che ha partecipato attivamente
sino all'ultima battuta. Battuta di
chiusura che toccava a me recitare. Parole che dovevano servire
a dare un significato alla serata,
a ricordare quanto lavoro, impegno, medici, volontari, amici
e familiari profondono a favore
dell'AIP per il raggiungimento dei
suoi obiettivi. E tutto questo è accaduto per quel sorriso, che quel
giorno di alcuni anni fa, illuminò
il mio orizzonte. ■
Moses Soon
Sostenitore AIP onlus
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AIP Notizie
AIP INFORMA • dicembre 2015
AIP a Torino,
tra sorrisi e
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ciclamini
❘›
Torino, domenica 11 ottobre.
Con altre 3 volontarie del gruppo AIP di Torino abbiamo avuto l’opportunità, grazie ad una
amica che vi lavora, di allestire al mercato della Crocetta a Torino un banchetto con dei
bellissimi ciclamini da donare a chi avesse voluto lasciare un’offerta a
favore dell’Associazione.
Per me, Cristina, Giusy e Stefania era la prima esperienza di questo
genere.
Non mancavano dubbi ed incertezze, ma li abbiamo affrontati
volentieri, per il desiderio di sostenere, soprattutto in questo momento
in cui la crisi economica del Paese si ripercuote pesantemente sulla
sanità, l’AIP, associazione che, al fianco dei medici, permette ai nostri
figli di vivere una vita migliore.
Grazie anche alla bella giornata di sole tutto è andato bene, i passanti
sono stati generosi e noi abbiamo dato il nostro piccolo contributo per far
conoscere queste patologie rare così spesso diagnosticate solo dopo anni
dall’insorgenza.
Personalmente però, credo che il risultato più bello sia stato il sentimento
d’amicizia che ho respirato tra noi volontarie che ci conoscevamo solo attraverso
messaggi whatsapp o fugaci incontri in ospedale.
Nel tempo trascorso dietro il banchetto abbiamo potuto parlare, condividere le
nostre storie di sofferenza e speranza, e… sentirci meno sole.
Il banchetto di ciclamini è stata la nostra prima esperienza da volontarie AIP, e non credo sarà
l’ultima: nella condivisione altre idee stanno nascendo e speriamo di riuscire presto a realizzarle. ■
Udine,
le
IDP sbarcano alla
MAGNALONGA
Paola Marangon
Gruppo Locale Torino
❘›
Domenica 7 giugno, a Savorgnano
del Torre (UD), assieme ad alcuni
componenti del gruppo locale AIP
di Udine, abbiamo partecipato
alla 10ª edizione della Magnalonga: una
suggestiva camminata enogastronomica di
sette chilometri attraverso i vigneti del Friuli
orientale.
Il giro prevedeva una tappa degustativa circa
ogni chilometro negli agriturismo della zona,
partendo dall’aperitivo e finendo con il dessert, il tutto accompagnato da buon vino e
tanta bella musica.
Oltre a partecipare abbiamo avuto anche la
possibilità di allestire un banchetto per distribuire materiale informativo e gadget e far così
conoscere sempre di più l’associazione alle
più di mille persone che ogni anno partecipano all’evento. ■
Valentina Conduttore
Il gruppo pazienti di Udine e lo stand di AIP
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Gruppo Locale Udine
Molvena,
motoraduno
solidale
AIP Notizie
dicembre 2015 • AIP INFORMA
www.aip-it.org
Anche quest’anno a Molvena, in provincia di Vicenza, gli
amici di VAFFANTUR si sono ritrovati per il loro incontro
annuale in una bella ed allegra “cena sociale” ed anche
quest’anno AIP è stata presente, su invito di Gianna ed
Erasmo, soci di AIP, per rinsaldare la vecchia amicizia che
lega le due Associazioni.
❘›
VAFFANTUR è una piccola associazione,
ma soprattutto, si può sicuramente dire, è
un gruppo di amici legati dalla passione
per le due ruote (a motore) che è diventato un punto di riferimento di una comunità in cui
vuole portare la cultura ed il piacere dello stare insieme e partecipare a belle iniziative.
Da tempo ormai VAFFANTUR è un sostenitore
importante di AIP che, grazie anche al loro supporto economico, può realizzare tante idee e progetti
finalizzati al bene dei nostri pazienti.
Così il 5 settembre scorso sono stato ospite degli
amici di Molvena (Vicenza) dove ho potuto ritrovare il calore e l’allegria che
nasce dal bello spirito di
questo gruppo. In un ambito
sereno ed informale l’incontro dei soci e delle famiglie
ha riunito quasi 200 persone che hanno fatto onore
all’organizzazione e, soprattutto, all’ottima cucina
“della casa”.
Al termine della serata,
come ormai da tradizione,
sono stati assegnati ai partecipanti i bellissimi oggetti
messi a disposizione gratuitamente dai tanti amici; il
ricavato delle offerte è stato
devoluto ad AIP.
E’ stata un’ottima occasione per illustrare cos’è e cosa
fa AIP e per quali scopi sono
stati impegnati i soldi che ci
sono stato donati con tanta
generosità lo scorso anno,
ma è stata anche una bella esperienza a livello personale perché ho potuto ritrovare lo stesso spirito
che anima anche la nostra Associazione: la voglia
ed il piacere di aggregare, di condividere per poter
essere utili agli altri, oltre che a noi stessi.
Ringraziamo ancora una volta di cuore VAFFANTUR, con la consapevolezza che quello che fa per
AIP è per noi uno stimolo ad operare sempre ed al
meglio per essere degni della fiducia che ci viene
accordata. ■
Alberto Barberis
Direttore AIP onlus
Il brindisi del motoclub
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Testimonianze
AIP INFORMA • dicembre 2015
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Clorinda e le mete
IMPEGNATIVE
❘›
Premetto che ho la passione per la
bici e che non disdegno la fatica,
ma cimentarmi sulla sella non è
stato sempre possibile perché ad un
certo punto della mia vita adulta, ho dovuto
fare i conti con il mio stato di salute.
La diagnosi riguardo le mie condizioni
purtroppo non è arrivata subito ma dopo un
lungo vagabondare di medico in medico
durato circa 15 anni.
A Padova finalmente, appena visitata,
hanno riconosciuto l’immunodeficienza
primitiva.
Da allora, seguendo sempre, e dico
sempre, alla lettera le indicazioni di terapia,
sono in ottime condizioni.
Pensate che mi posso permettere,
organizzandomi opportunamente, ciò che
più desidero: girovagare, senza troppe
certezze, con la bici insieme a mio marito.
Partendo dalla provincia di Vicenza,
dove abitiamo, siamo arrivati a Roma, in
Puglia, ad Assisi, poi dalla Croazia abbiamo
percorso 400Km fino a Medjugorie, da
Saint-Jean siamo giunti a Santiago, abbiamo
attraversato il nord della Corsica, la ciclabile
del Drava a Maribor in Slovenia, la ciclabile
di Mozart….e altre appassionanti località
ancora.
Con un bagaglio ridotto al minimo
composto dalla nostra tendina, sacco a pelo,
materassino, oggetti personali, ricambi per
la bici abbiamo trasportato sempre le fiale
necessarie per la terapia con l’accortezza
di mantenerle a bassa temperatura, usando
per esempio il ghiaccio dei bar oppure
conservandole in un frigorifero per la notte.
Quest’anno abbiamo appena concluso “il
cammino portoghese” Lisbona-SantiagoFinisterre.
Siamo partiti il 9 giugno a cavallo delle
nostre bici e abbiamo percorso Iconasentieri
sassosi, vallate, strade lastricate, boschi, e,
nonostante la pioggia, il vento e il freddo,
abbiamo proseguito alla volta della nostra
meta.
Alla costante ricerca della freccia gialla che
indica il cammino, ci accontentavamo di un
panino e una banana, direi indispensabile, e
di un caffè quando c’era.
Una delle nostre difficoltà era trovare posto
in un ostello, per fare la doccia e trascorrere
la notte…altrimenti toccava piantare la tenda.
Fortunatamente per ben due volte in
Portogallo siamo stati ospitati nella caserma
dei pompieri, poi in strutture religiose o
ostelli, solo a Fatima abbiamo campeggiato
dietro al santuario con la sorpresa, non
troppo gradita, di trovare, il mattino seguente,
tutto fradicio!!!
Confortati però che Santiago si avvicinava,
non vi nascondo che il solo pensiero ci
faceva commuovere, dopo 11 giorni siamo
arrivati a Santiago e non ancora contenti
abbiamo proseguito per Muxía e infine siamo
giunti il 23 giugno a Finisterre (Fisterra).
Sapete che, a conti fatti, abbiamo pedalato
per circa 900 km?
Quando pedali ed hai un solo obiettivo,
nella tua mente sei libero, portandoti
appresso tutte le persone che circondano la
tua vita.
dicembre 2015 • AIP INFORMA
Testimonianze
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Clorinda in una fase "molto impegnativa"...
Questa volta, su soffiata del professor
Agostini e dei suoi collaboratori che sono
intervenuti nell’incontro medici pazienti di
Padova, a maggio ho fatto una “ricarica”
di immunoglobuline due volte la settimana
prima di partire, potendomi così permettere
di lasciare a casa il farmaco.
La soluzione si è rivelata ottima e al ritorno
ho ripetuto la doppia “ricarica”.
Sono felicissima di aver trascorso questi
giorni nel “cammino” e voglio ricordare le
parole ascoltate da un padre: non aspettarsi il
paradiso…. Ogni mattina che aprite gli occhi
il Paradiso vi è stato dato sfruttatelo assieme
a chi è con voi, poi non chiedere mai che
strada ti aspetta dopo una salita faticosa, la
gente del posto ti risponderà: "el camino es tu
vida…hay de todo" (il cammino è la
tua vita…c’è di tutto).
Vorrei augurare a tutti di fare
almeno una parte di questo
cammino, che non è altro che la
metafora della nostra vita, con
imprevisti, difficoltà, fatica ma alla
fine saremo in grado di apprezzare
la soddisfazione di aver raggiunto
delle mete che noi stessi dobbiamo
avere!!!!
A tutti "Buen Camino!!!"
Clorinda Crosara
Socia AIP onlus
Clorinda con il marito, finalmente alla meta
25
Normative Socio-sanitarie
AIP INFORMA • dicembre 2015
www.aip-it.org
Nuovi LEA,
potrebbero essere approvati
entro
fine anno
La bozza della Legge di Stabilità prevede che siano aggiornati entro 60 giorni dall’entrata
in vigore. A questo sarebbero destinati 800 milioni di Euro.
❘›
Roma - Se le cose procederanno come
ipotizzato in questi giorni, i nuovi LEA
(Livelli Essenziali di Assistenza), comprendenti l’aggiornamento della lista delle patologie rare esenti, potrebbero essere approvati entro la prossima giornata delle malattie rare, a fine
febbraio. Stando infatti all’articolo 42 della bozza
della Legge di Stabilità che circola in questi giorni,
e il cui esame comincerà la prossima settimana in
Senato, l’aggiornamento dei Lea è previsto “entro
60 giorni dalla data di entrata in vigore della legge di stabilità 2016” e a questo sarebbero destinati
800 milioni di euro a valere sulla quota indistinta
del fabbisogno sanitario standard nazionale. 26
Questa è la speranza dei pazienti, ma la cautela
è d’obbligo visto che anche lo scorso anno il Ministro della Salute Beatrice Lorenzin aveva promesso
il tanto atteso aggiornamento entro il 15 gennaio
2015.
Lo stesso articolo 42 della bozza di Legge di Stabilità prevede anche l’Istituzione della “Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza nel Ssn”, nominata e
presieduta dal Ministro della salute e composta dal
Direttore della Direzione generale della programmazione sanitaria e da quindici esperti qualificati e
da altrettanti supplenti, di cui quattro designati dal
Ministro della salute, uno dall’ISS, uno dall’Agenas, uno da AIFA, uno dal Ministero dell’economia
e delle finanze e sette designati dalla Conferenza
delle regioni e delle province autonome di Trento
e di Bolzano. Tra i compiti affidati vi è quello di
formulare annualmente una proposta di aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza.
Difficile invece prevedere con chiarezza quello
che effettivamente sarà il ruolo della Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA: nella
migliore delle ipotesi questo organismo potrebbe
velocizzare i futuri aggiornamenti, anche se un
meccanismo più snello per il riconoscimento delle
malattie rare, così come più volte espresso dagli
esperti del settore, sarebbe comunque preferibile.
Tuttavia c’è anche un’ipotesi peggiore, quella
cioè di un organismo complesso e lento – come
spesso sono questo tipo di Comitati – e con un occhio molto più attento al controllo della spesa che
non al riconoscimento dei bisogni dei pazienti, che
nel comitato non sono direttamente rappresentati. Un’ipotesi che al momento è del tutto teorica e che
potrà essere verificata solo con il tempo e con l’analisi dei risultati. ■
Ilaria Ciancaleoni Bartoli,
Osservatorio Malattie Rare, 20 ottobre 2015
www.osservatoriomalattierare.it
Grazie a...
❘›
Rivolgiamo il nostro più
sincero ringraziamento a
tutti coloro che con la loro
fiducia e generosità ci aiutano
a proseguire la nostra attività volta a
migliorare la qualità della vita delle
persone affette da Immunodeficienza
Primitiva.
Un grazie di cuore ai parenti e agli
amici di Fabio Capra e Luca Prada, che
hanno offerto un contributo all’Aip in
ricordo dei loro cari.
Grazie a Elena Goldani, Mauro Traina
e alle famiglie Filippini, Bontempi,
Lusetti per il loro sostegno a favore
della ricerca per l’Atassia Telangectasia.
Ringraziamo Roberto Moret, Annarita
Davì, Nicola Ciampi Sorbo, Antonio
Spagnuolo, Viviana Roncallo, la
Parrocchia Santa Caterina In Villa,
Caterina Sieni, Elena Perticone, Laura
Magnani e Mario Spazzacampagna,
Francesca Lippi, Ramona Scollo,
Grazie a ...
Salvo cambiamenti di questa bozza, tale norma
potrebbe implicare che finalmente – dopo un’attesa durata 12 anni (perché la lista delle malattie
della legge 279/2001 doveva essere aggiornata
ogni tre anni, e dunque nel 2004) - per circa un
centinaio di malattie rare presenti nel nostro paese e alcune delle quali oggi anche dotate di una
terapia, potrebbe finalmente arrivare un riconoscimento ufficiale che andrebbe a facilitare, almeno
in parte, la vita dei pazienti e a migliorare i servizi
a loro dedicati. Normative Socio-sanitarie
dicembre 2015 • AIP INFORMA
www.aip-it.org
Vincenzo Izzo, Monica Gandini,
Tiziano Panato, Gloria Gambaretto,
Elena Conti e i familiari, amici,
conoscenti di Mattia.
Infine siamo riconoscenti a Farmacia
Pansini, Intesa Sanpaolo SpA, John
Lennon S.n.c. e Idraulica Lombarda
Impianti Srl per aver contribuito a
sostenere i nostri progetti. ■
27
10
CAMPANELLI DI ALLARME
delle Immunodeficienze Primitive
Le Immunodeficienze Primitive (IDP) sono responsabili di infezioni ricorrenti o
insolitamente difficili da trattare in bambini e adulti.
1 persona su 500 è affetta da una delle Immunodeficienze Primitive attualmente conosciute.
Se tu o qualcuno che conosci presenta almeno 2 dei seguenti Campanelli di Allarme,
parlane con il tuo medico per escludere un’Immunodeficienza Primitiva.
1
2
Due o più gravi sinusiti
in un anno
Quattro o più otiti in un anno
4
3
Più di due mesi di terapia
antibiotica con scarso effetto
5
Scarso accrescimento
staturoponderale
Più di due polmoniti in un anno
7
6
Ascessi ricorrenti della cute e
di organi interni
8
Mughetto persistente o altre
candidosi dopo l’età di un anno
10
9
Necessità di terapia antibiotica
e.v. per ottenere la guarigione
Due o più infezioni
agli organi interni
Servizio presentato da:
Jeffrey Modell
Foundation
Curing PI.
Worldwide.
Funding was made possible in part by a grant from the U.S. Centers for Disease Control
and Prevention (CDC).
National Heart,
Lung, and Blood
Institute (NHLBI)
Storia familiare di
immunodeficienze primitive
Questa informativa è realizzata dalla Medical Advisory Board Jeffrey Modell Foundation.
La consultazione con gli esperti di immunodeficienza primaria è fortemente consigliato. © 2 013 Jeffrey Modell Foundation
Per informazioni: AssociAzione immunodeficienze Primitive onlus
Sede Legale: Clinica Pediatrica Università degli Studi di Brescia, Piazzale Spedali Civili,1 - 25123 Brescia
Segreteria: Via L. Galvani, 18 - 25125 Brescia - Tel. e Fax 030 3386557 - e-mail: [email protected] - www.aip-it.org