TURBE DEL METABOLISMO DEL GALATTOSIO
Esiste un’intolleranza al galattosio, il monosaccaride in cui viene scisso, insieme
al glucosio, il lattosio durante la digestione. La patologia si manifesta appena dopo
la nascita quando il bambino inizia a consumare il latte.
E’ una PATOLOGIA METABOLICA EREDITARIA, o un ERRORE
CONGENITO DEL METABOLISMO, dovuta alla carenza dell’enzima (enzimi)
che permette l’utilizzazione del galattosio.
Nella normale metabolizzazione gli enzimi consentono la trasformazione del
galattosio in glucosio che viene utilizzato dai tessuti, specialmente del sistema
nervoso.
Le forme conosciute sono tutte legate a specifici difetti enzimatici in conseguenza
di anomalie genetiche particolari:
A) deficit di galattochinasi (GK)
B) deficit di epimerasi
C) deficit di galattosio-1P-uridiltransferasi (GT)
(o GALATTOSEMIA CLASSICA)
D(+)-glucosio
CHO
CHO
OH
OH
OH
HO
HO
HO
D(+)-galattosio
CHO
+
HO
OH
HO
OH
OH
OH
CH2OH
CH2OH
CH2OH
A) Nel deficit di GK il galattosio non viene trasformato in galattosio1-P ma prende una via metabolica secondaria che lo porta alla forma
ridotta GALATTILOLO, una sostanza tossica che provoca la
cataratta per suo accumulo nel cristallino e tossicità cerebrale per
accumulo nell’encefalo.
B) Nel caso del deficit di epimerasi, il galattosio-UDP non viene
isomerizzato a glucosio-UDP, per cui non si ottiene glucosio.
C) Nella forma classica, che è la galattosemia più comune (1:4065.000 casi), il deficit di galattosio-1-P-uridil transferasi (GT) porta
ad un accumulo di galattosio-1P e di galattosio, che in parte circolano
nel letto sanguigno e in parte prendono la via di trasformazione
alternativa a galattilolo.
Diagnosi
Il lattante con questa patologia presenta come segni iniziali IL VOMITO E LA
DIARREA. Accanto a ciò la diagnosi della galattosemia classica si fa attraverso i
dati clinici che sono maggiormente rappresentati da:
-
ittero, epatomegalia, aumento in volume di fegato e milza
cataratta
acidosi metabolica
encefalopatia ed edema cerebrale
insufficienza renale
scarso accrescimento
A questi dati si accompagna la positività sulle urine del test delle sostanze
riducenti (galattosio) e l’identificazione del glucide per via cromatografica.
La carenza dell’enzima GT si può valutare con un saggio fluorimetrico sui globuli
rossi, dove in caso di galattosemia si ha un forte accumulo di galattosio-1P.
La diagnosi deve essere rapida per evitare, a lungo andare, i danni epatici e al SNC
(ritardo mentale), per eccessivo accumulo di galattosio-1P.
Terapia
E’ essenziale l’eliminazione del galattosio dalla dieta senza la quale si assiste alla
comparsa di danni irreversibili al sistema nervoso e al fegato fino alla MORTE.
L’esclusione totale del galattosio non preclude l’approvvigionamento di
galattosio per la biosintesi dei cerebrosidi del sistema nervoso, in quanto
l’organismo mette in atto VIE ALTERNATIVE a partire da glucosio.
Complicanze
Nonostante l’adeguato trattamento dietetico si possono osservare complicanze a
lungo termine:
- disturbi del linguaggio (60% di casi)
- ritardo di crescita (20%)
- insufficienza ovarica nelle femmine (80%)
esse sono dovute all’impossibilità di una eliminazione totale del galattosio per la
sua presenza in piccole entità in frutti e vegetali.
ALIMENTI PER LA GALATTOSEMIA
Devono essere esclusi tutti gli alimenti che contengono il galattosio, quindi il latte
e i vari derivati come formaggio, panna, burro, yogurt, gelati e altri.
Nel lattante la dieta deve escludere il latte materno o artificiale. Devono essere
usate FORMULE LATTEE SOSTITUTIVE come quelle con idrolisati proteici
privi di lattosio oppure LATTI DI SOIA SENZA LATTOSIO.
La controversia sull’utilizzo del latte di soia è superata perché l’eventuale
contaminazione con raffinosio e stachiosio (tri- e tetra-saccaridi contenenti galattosio),
presenti nella soia, è ininfluente essendo essi non digeribili dall’organismo umano.
I prodotti in commercio consentono al lattante un equilibrato apporto di sostanze
nutritive per un normale sviluppo psico-motorio e accrescimento ponderale.
Dopo la fase lattea è consentito il consumo di tutte le carni, le uova, tutti gli oli
vegetali, ma particolare attenzione deve essere fatta per preparati alimentari a cui
può essere aggiunto il latte o polvere di latte:
- le carni conservate (prosciutto cotto, salame, mortadella e wurstel),
- alimenti a base di cereali
- frutta e verdure in scatola
Tra i vegetali freschi devono essere esclusi alcuni tipi di frutta e verdure, perché
contenenti galattosio (più di 10 mg /100g):
- ananas
- anguria
- datteri
- papaia
- pomodori
LEGISLAZIONE
Ai pazienti con galattosemia le AZUR forniscono gratuitamente, cioè a carico del
SSN, gli alimenti del commercio specificatamente ad essi indicati: in pratica i
latti artificiali in polvere per i lattanti. La malattia deve essere certificata e il
pediatra può fare la prescrizione per un massimo 30 giorni.
L’Ente regionale può stabilire autonomamente un tetto di spesa mensile per questa
patologia o per tutte le patologie sostenute della regione.