Genetica
Guido Barbujani
Dipartimento di Biologia,
Università di Ferrara
[email protected]
Russell iGenetica, Edises. € 78
Sei cose importanti
•
•
•
•
Variabilità
Eredità
Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo
• Adattamento
• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Variabilità
Aa
aa
AA
Fenotipo
Genotipo
Vocabolario essenziale
• Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo
• Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai
genitori ai figli
• Carattere: una caratteristica fenotipica
• Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica
• Allele: una delle forme alternative che un gene può avere
Inoltre:
•I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine
“Dogma” centrale della biologia:
•il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Solo se c’è variabilità si può comprendere il
rapporto fra fenotipo e genotipo
1. Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli
2. Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche
pazienti
controlli
Variabilità geografica. Le quattro varietà di
rosella, Platycercus eximius
Biodiversità della flora
Diversità umana
Biodiversità e attività umane
Variabilità diacronica
Variabilità: il punto di partenza
per ogni analisi genetica o
evoluzionistica è
l’osservazione che un certo
carattere, o complesso di
caratteri, è variabile
Sei cose importanti
•
•
•
•
Variabilità
Eredità
Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo
• Adattamento
• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Eredità
Genitori e figli si assomigliano
Individui imparentati si assomigliano
Individui di popolazioni vicine si assomigliano
Individui di specie affini si assomigliano
Perché?
Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari
(geni) che determinano l’eredità di caratteri
comuni: Genetica formale
Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA
ereditati dai genitori: Genetica molecolare
Eredità: il DNA
5' - G T A A T C C T C - 3'
| | | | | | | | |
3' - C A T T A G G A G - 5'
Eredità: il DNA
5' - G T A A T C C T C - 3'
| | | | | | | | |
3' - C A T T A G G A G - 5'
Eredità: il DNA
Quanto DNA in una cellula?
5-20 μ
Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi
1 base  0,8 mμ
6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ
Quanto DNA in una cellula?
6 miliardi di paia di basi
1 base  0,8 mμ
6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ
Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi
su ogni foglio, due facciate  2000 basi
Se 100 fogli = 1 cm
6 miliardi di paia di basi  15000 cm = 150 m
Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e
mai viceversa
Più precisamente:
l’informazione
biologica procede,
con pochissime
eccezioni, dal DNA
all’RNA e dall’RNA
alle proteine
Eredità
Linea pura: un gruppo di organismi che si
trasmettono una certa caratteristica fenotipica
inalterata attraverso le generazioni
Eredità
Eredità
Rapporti mendeliani
Fenotipo e genotipo
Gene normale
emoglobina A
Gene alterato
emoglobina S
L’emoglobina S precipita formando cristalli
I globuli rossi assumono forma di falce
Lisi rapida dei gl. rossi
Anemia
Resistenza alla malaria
Disturbi circolatori
Danni a vari organi
Insufficienza cardiaca Reumatismo
Sei cose importanti
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•
Variabilità
Eredità
Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo
• Adattamento
• Come si studia l’evoluzione: un esempio
L’origine del pensiero
evoluzionista
• Tutti gli esseri creati
• La grande catena degli esseri (Ray
1690)
• Teoria uniformitaria: gli stessi
processi agiscono nel presente e nel
passato (Hutton 1788)
• I geologi scoprono che le rocce
hanno età diverse (Buffon 1788)
L’origine del pensiero
evoluzionista
Lamarck (1809):
La vita sorge spontaneamente
dalla materia inanimata.
Organismi diversi discendono da
antenati comuni.
L’ambiente guida il cambiamento
da forme viventi semplici a
forme complesse.
L’uso e il disuso alterano la
morfologia
L’origine del pensiero
evoluzionista
• Malthus (1789): Lotta per l’esistenza
• Wallace (1858): Selezione naturale
L’origine del pensiero
evoluzionista
Darwin (1859): L’Origine delle specie
per selezione naturale:
1.
2.
Tutti gli organismi discendono con
modifiche da antenati comuni
Le modifiche dipendono principalmente
dall’azione della selezione naturale su
una variabilità preesistente.
Mortalità differenziale
Fertilità differenziale
L’evoluzione come fatto e come teoria
• Ci sono diverse teorie evoluzionistiche,
che differiscono per il ruolo assegnato
al caso e alla selezione naturale
• Ma che gli organismi siano discesi da
antenati comuni attraverso cambiamenti
evolutivi è un fatto, che le varie teorie
cercano di spiegare
Sei cose importanti
•
•
•
•
Variabilità
Eredità
Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo
• Adattamento
• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Il contesto ecologico del
cambiamento evolutivo
• Gli organismi vivono in un ambiente
• Molte caratteristiche degli organismi sono
frutto dell’interazione con quell’ambiente
• Altre sono il frutto di fenomeni storici
Determinismo:
Ambiente
causa
Caratteristiche dell’organismo
Possibilismo:
Ambiente
Fenomeni casuali
Caratteristiche dell’organismo
•
Il contesto
ecologico del
cambiamento
evolutivo
La nicchia ecologica
che una specie
occupa concorre a
determinare fertilità e
mortalità dei suoi
individui
La nicchia ecologica
Il contesto ecologico del
cambiamento evolutivo
•
•
•
•
•
•
•
Distribuzione spaziale delle risorse
Distribuzione degli individui
Tasso di crescita della popolazione
Rapporti fra preda e predatore
Parassitismo
Commensalismo
ecc.
Fattori abiologici
Fattori biologici
Il contesto ecologico del
cambiamento evolutivo
In un certo contesto ambientale:
(a) Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e
perciò lascia più discendenti
(b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X
si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia
più discendenti
Sei cose importanti
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•
•
•
Variabilità
Eredità
Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo
• Adattamento
• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Evoluzione darwiniana
1. Esiste una variabilità
2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria
3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui
diversi hanno fertilità o mortalità diverse
4. Le caratteristiche degli individui che lasciano più
discendenti si diffondono nella popolazione:
adattamento
Evoluzione darwiniana
1. Esiste una variabilità
Evoluzione darwiniana
2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria
Evoluzione darwiniana
3. Nel contesto ambientale in cui si
trovano, individui diversi hanno
fertilità o mortalità diverse
Verdi = 5/15 = 1/3
Evoluzione darwiniana
3. Nel contesto ambientale in cui si
trovano, individui diversi hanno
fertilità o mortalità diverse
Evoluzione darwiniana
4. Le caratteristiche degli individui
che lasciano più discendenti si
diffondono nella popolazione:
adattamento
Verdi = 4/8 = 1/2
Ma non dimentichiamo il caso
Verdi = 0/3
Ma non dimentichiamo il caso
Verdi = 1/15
Caso o adattamento?
Evoluzione darwiniana: la
nuova sintesi
L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche
genetiche di una popolazione, per effetto della selezione
naturale, o del caso, o di tutti e due
E allora:
Solo le popolazioni, non gli individui possono
evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni
Sei cose importanti
•
•
•
•
Variabilità
Eredità
Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo
• Adattamento
• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Questi concetti sono
alla base dello
studio moderno
dell’evoluzione
La possibilità di estrarre
e caratterizzare DNA da
reperti fossili ha aperto
nuove frontiere in
genetica e in sistematica
Studiare il
DNA antico è
complicato
Possible sources of contamination
deposition stasis excavation/ laboratory
museum




aDNA
aDNA modDNA
modDNA
time
modDNA
CAUSES
multiple
burials
funer. rites
patogens
mol. biologists;
microorg.
archeologists PCR
plants
personnel
animals
L’uomo di
Neandertal
L’uomo di Neandertal
L’uomo anatomicamente moderno
(Cro Magnon)
L’ipotesi multiregionale
• I Neandertaliani
sono gli
antenati diretti
degli europei
moderni
Neandertals
L’ipotesi dell’origine africana
recente
• I neandertaliani
che vivevano in
Europa sono stati
rimpiazzati 35000
anni fa da un
gruppo di origine
africana, i CroMagnon
Neandertals
I Neandertal formano un gruppo separato negli
alberi che descrivono la variabilità genetica
Ma cosa significa?
mtDNA sequences of the oldest European
Homo sapiens sapiens studied so far
Paglicci Cave: 23,000 years bp
Caramelli et al. (2003) PNAS 100: 6593-6597
Confronti fra sequenze di DNA
-TAGGAACATCAGGC-TATGAACATCAGGC-TATGAACATCGGGC-
Siti variabili
Conta delle differenze
a coppie
Differenze nucelotidiche
Confronti a coppie (media ± 3 err. std.)
con 2566 sequenze moderne europee
3 Neandertal
30
20
4 campioni dalle Alpi
10
2 Cro-Magnon
0
10000
20000
30000
Anni fa
40000
50000
Sei cose importanti
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Variabilità
Eredità
Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo
• Adattamento
• Come si studia l’evoluzione: un esempio