La genetica studia:
• Il funzionamento
• La trasmissione da una generazione all’altra
• La variazione
dei geni
I geni sono i fattori che determinano l’ereditarietà dei
caratteri
GENI-AMBIENTE-CARATTERI
• GENOTIPO insieme dei geni di un organismo
• FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo
Perturbazioni
Casuali
A
Genotipo
B
I
Ambiente
II
Norma di reazione di A agli ambienti I e II
Norma di reazione di B agli ambienti I e II
Fenotipo 1
Fenotipo 2
Fenotipo 3
Fenotipo 4
Fenotipo 5
Fenotipo 6
Fenotipo 7
Fenotipo 8
Fenotipo 9
Fenotipo 10
yy
x
y
Yy
P
Y
Gameti
(autofecondazione)
Gameti
Y 1/2
Y 1/2
YY
1/4
Yy
1/4
y
1/2
SEGREGAZIONE DI UN
CARATTERE
YY
F1
y 1/2
Yy
1/4
yy
1/4
F2
REINCROCIO
1
:
2
Fenotipi F2
YY
yy
Genotipi F2
Yy
yy
tutti Y
tutti y
Gameti F2
½Ye ½y
tutti y
Fenotipi F3
Yy
Genotipi F3
½ Yy
½ yy
ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità
alternative dello stesso carattere.
APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore,.).
DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di
animali e alcune piante,.).
OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene
rappresentate dallo stesso allele (AA, aa).
ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene
rappresentate da due alleli diversi (Aa).
DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in
omozigosi.
RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.
SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI
I
2
1
3
4
6
7
II
1
2
3
4
5
III
1
2
3
4
IV
1
2
5
6
7
ANALISI DI ALBERI GENEALOGICI
Aa
aa
aa
aa Aa
aa
aa
aa Aa
aa
Aa
Aa
aa
aa Aa
aa
aa
aa
bb
Bb
bb bb
Bb
Bb
bb
Bb Bb
bb
Bb
Bb
Bb Bb
RR
x
R
Rr
SEGREGAZIONE DI UN
CARATTERE
DOMINANZA
INCOMPLETA
rr
P
r
Gameti
F1
Gameti
R 1/2
r
1/2
R 1/2
r 1/2
RR
1/4
Rr
1/4
rR
1/4
rr
1/4
F2
GENI LETALI
AAY
x
Gameti
AAY
A 1/2
A
1/2
AA
1/4
AY
1/2
AYA
1/4
AY 1/2
AAY
1/4
AY AY
1/4
Muore prima
della nascita !!
ALLELI MULTIPLI
Sistema di gruppo sanguigno ABO nell’uomo
Gruppo
Sanguigno
O
Genotipi
A
IA IA oppure IA i
B
IB IB oppure IB i
AB
IA IB
ii
Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i
IB dominante rispetto a i
IA e IB codominante fra loro
I fattori ereditari prima e dopo
Mendel
I fattori ereditari sono indistinti,
I fattori ereditari sono particelle distinte e
separate tra di loro
quindi
quindi
• ogni fattore determina un carattere
• non hanno una relazione precisa
rispetto ai caratteri
• alla formazione dello zigote i due
fattori che determinano lo stesso
• sono soggetti a mescolanza alla
carattere proveniente dai due gameti
formazione dello zigote così che i
formano una coppia che persiste in
caratteri si presentano con modalità
tutte le cellule dell’organismo e si
intermedie rispetto ai genitori
separeranno soltanto alla formazione
• Sono suscettibili di modificazione in
dei gameti
seguito ad influenze dirette
• i fattori ereditari passano invariati da
dell’ambiente
una generazione all’altra senza
influenza diretta dell’ambiente
RRyy
x
Ry
RrYy
rr YY
rY
Gameti
(autofecondazione)
gameti
RY
¼
Ry
¼
ry
¼
rY
¼
RY ¼
SEGREGAZIONE DI
DUE CARATTERI
P
F1
Ry ¼
ry
¼
rY ¼
RRYY
1/16
RRYy
1/16
RrYy
1/16
RrYY
1/16
RRYy
1/16
RRyy
1/16
Rryy
1/16
RryY
1/16
rRYy
1/16
rRyy
1/16
rryy
1/16
rryY
1/16
rRYy
1/16
rrYy
1/16
rrYY
1/16
rRYY
1/16
F2
COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI
ETEROZIGOTI MULTIPLI
N° geni
eterozigoti
Genotipi
diploidi
1
2
3
n
Aa
AaBb
AaBbCc
AaBb….Zz
AB (1/4)
ABC (1/8)
ABc (1/8)
Ab (1/4)
AbC (1/8)
Abc (1/8)
-
aB (1/4)
aBC (1/8)
aBc (1/8)
-
ab (1/4)
abC (1/8)
abc (1/8)
-
4 = 22
8 = 23
2n
1/8= 2-3
2-n
A (1/2)
Combinazioni
di alleli
nei gameti
a (1/2)
N°combinazioni
Probabilità di
ogni combin.
2 = 21
½=
2-1
¼=
2-2
AB…..Z
-
-
ab……z
I RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI
MENDEL
Fenotipi parentali
F1
F2
Rapporto
nella F2
1.Semi lisci x rugosi
Tutti lisci
5974 lisci;1850 rugosi
2,96:1
2. Semi gialli x verdi
Tutti gialli
6022 gialli; 2001 verdi
3,01:1
Tutti purpurei
705 purpurei;
224 bianchi
3,15:1
3. Petali purpurei x
bianchi
Fenotipi parentali
1.Semi lisci,verdi x
rugosi,gialli
F1
F2
Rapporto nella
F2
Tutti lisci,gialli
315 lisci,gialli;
108 lisci, verdi
101 rugosi,gialli
32 rugosi,verdi
9,84 :3,37:3,16:1
Le leggi di Mendel
• I due membri di una coppia di geni
segregano durante la formazione dei
gameti, in modo tale che la metà porterà
uno dei membri, l’altra metà l’altro.
• La segregazione di una coppia dei geni
durante la formazione dei gameti è
indipendente dalla segregazione di altre
coppie di geni.
INTERAZIONI FRA DUE GENI
Interazione
A-B- A-bb
9
3
aaB3
aabb Rapporto
1
fenotipici
Nessuna
9:3:3:1
complementazione
9:7
Soppressione
dominante di B da A
13:3
Epistasi recessiva
di aa su B e b
9:3:4
Epistasi dominante
di A su B
12:3:1
Geni duplicati
15:1
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
geni duplicati
1
AaA’a’ x AaA’a’
A, A’
Precursore non colorato
:
15:1
a, a’
2
Pigmento verde
gameti
AA’ ¼
Aa’ ¼
aA’ ¼
aa’ ¼
AA’
¼
Aa’
¼
aA’
¼
aa’
¼
AAA’A’
1/16
AAA’a’
1/16
AaA’A’
1/16
AaA’a’
1/16
AAA’a’
1/16
AAa’a’
1/16
AaA’a’
1/16
Aaa’a’
1/16
AaA’A’
1/16
AaA’a’
1/16
aaA’A’
1/16
aaA’a’
1/16
AaA’a’
1/16
Aaa’a’
1/16
aaA’a’
1/16
aaa’a’
1/16
F2
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
complementazione
1
AaBb x AaBb
A
a
B
2
:
9:7
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
Ab ¼
3
Pigmento verde
Precursori non colorati
gameti
b
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
F2
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
epistasi recessiva di a su B e b
1
AaBb x AaBb
A
a
Precursore non colorato
gameti
9:3:4
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
Ab ¼
2
B
Pigmento rosso
b
3
Pigmento verde
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
F2
Malattie metaboliche ereditarie
acido fenilpiruvico
fenilalanina
fenilchetonuria
tirosina
melanina
albinismo
ciclo dell’acido citrico
acido omogentisico
alcaptonuria
UN GENE – UN ENZIMA
Gene a
Gene b
Gene c
B
A
2
1
Gene d
D
C
3
4
5
Le molecole sono sintetizzate attraverso una serie di passaggi, ciascuno dei quali è
catalizzato da un enzima. Il gene a specifica l’enzima A , il gene b l’enzima B e così via.
L’inattivazione del gene responsabile per un enzima determina l’eliminazione di un
passaggio della via biosintetica. In questa situazione la reazione è bloccata a livello del
composto 2 e non è più in grado di procedere.
sostanza somministrata ai diversi
ceppi di Neurospora
m
u
t
a
n
t
e
abcd-
1
-
2
+
-
3
+
+
-
4
+
+
+
-
+ = crescita
− = assenza di crescita
5
+
+
+
+
La somministrazione di un metabolita
intermedio che si trova nella via metabolica
dopo il blocco fa crescere le muffe; se invece
si trova prima del blocco, non le fa crescere
sostanza somministrata ai diversi
ceppi di Neurospora
m
ornitina citrullina arginina
u
t arg 1
+
+
+
a
+
+
n arg 2
t arg 3
+
e
CROMOSOMI
CROMATIDI
FRATELLI
CENTROMERI
a a
a a
CROMOSOMA
METACENTRICO
TELOMERI
2 COPPIE DI
CROMOSOMI
OMOLOGHI
CROMOSOMA
TELOCENTRICO
CARIOTIPO: assetto cromosomico di una cellula, di un
individuo, di una specie
2n
cromosomi
duplicati
MITOSI
2 n cromosomi
DUPLICAZIONE
a a
b b
(interfase)
MITOSI
b
A
a
B
b
A
a
B
METAFASE
ANAFASE
A
A
a
a
2n
cromosomi
duplicati
GAMETI
MEIOSI
b b
a
B
n cromosomi
n
cromosomi
duplicati
APPAIAMENTO
n
bivalenti
ANAFASE 1
a
a
A
A
aB
a
B
b
B
b
b
ab
ANAFASE 2
a a AA
AB
A
CROSSING OVER
B
A
CHIASMI
Ab
b
I cicli biologici degli eucarioti
Ciclo aplobionte:
alcuni funghi
Ciclo diplobionte:
animali
organismi
aploidi
gameti
zigote
organismi
diploidi
gameti
zigote
zigote
spore
organismi
aploidi
fecondazione
gameti
spore
organismi
diploidi
meiosi
fase diploide
fase aploide
Ciclo aplodiplobionte:
piante, alcuni funghi
SEGREGAZIONE INDIPENDENTE
DEI CROMOSOMI IN MEIOSI
GAMETI
a
ab
b
b
ab
n
cromosomi
duplicati
n
cromosomi
duplicati
a
a
a
a
A
A
AB
B
A
b
b
B
B
B
B
a
aB
B
ANAFASE 2
A
A
b
b
A
b
Ab
AB
B
B
n cromosomi
ANAFASE 2
A
a
aB
n cromosomi
a
GAMETI
A
Ab
b
SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DI
CROMOSOMI MARCATORI IN MEIOSI
50%
50%
Infezione di un batterio da parte di
batteriofagi
Analisi fine del gene: complementazione
Infezione doppia con 2 ceppi
mutanti rII del fago T4
Ceppi di E. coli
C
e
p
p
i
w
T
4
rII
rII+
B
K
Placche
grandi
Placche
piccole
Placche
assenti
Placche
piccole
Entro lo stesso cistrone
complementano
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
cis
In 2 cistroni diversi
complementano
Entro lo stesso
cistrone
trans
Non complementano
Non
Complementazione
complementazione
In 2 cistroni diversi
complementano
2 mutanti rII del fago T4 complementano in trans solo se sono su 2 cistroni diversi: il
cistrone corrisponde a una definizione moderna del gene come unità di funzione
Complementazione in cellule umane
Lo Xeroderma pigmentosum è una malattia genetica recessiva che impedisce la
riparazione del DNA danneggiato dalla radiazione ultravioletta (UV); le persone
affette sono soggette a tumori cutanei in seguito all’esposizione alla radiazione UV
È possibile coltivare in vitro cellule di persone affette da Xeroderma pigmentosum
ed è possibile fondere fra loro cellule prelevate da pazienti diversi.
Non
ripara il
danno
Paziente A
Paziente B
UV
Ibrido A-B
Ripara il
danno
Paziente A
Paziente C
Ibrido A-B
Xp1
Xp2
Ibrido A-C
Analisi di complementazione
Gli alleli mutanti non
complementano: non
c’è nemmeno un allele
funzionale per Xp1
Xp1
Ibrido A-C
Xp2
Gli alleli mutanti
complementano: c’è
almeno un allele
funzionale per
entrambi i geni