Citogenetica evoluzionistica
La citogenetica evoluzionistica può riferirsi a due aspetti del
rapporto fra cromosomi ed evoluzione:
1) l’uso dei cromosomi come marcatori di processi evolutivi;
2) il ruolo dei cromosomi nei processi evolutivi.
Sul primo punto la “citogenetica comparata” consente da un lato di
“classificare i cariotipi” ovvero specie/popolazioni in base al cariotipo,
dall’altro di definire le relazioni filogenetiche fra i gruppi tassonomici in base
alla sequenza degli eventi mutazionali che hanno dato vita a successivi
riordinamenti cromosomici, fino a costruire “alberi filogenetici”.
Sul secondo punto si indaga il ruolo delle mutazioni cromosomiche (numeriche
e strutturali) nell’anagenesi (cambiamento nel tempo di un pool genico) e nella
cladogenesi (separazione tra pool genici).
L’obiettivo del modulo è rivolto al ruolo delle mutazioni
cromosomiche nei processi evolutivi, soprattutto nella cladogenesi.
ALLOTETRAPLOIDIA: sterilità degli ibridi allotriploidi
con una delle due specie parentali
Fecondazione fra il gamete di
individuo allotetraploide e uno
di una delle 2 specie originarie
MEIOSI
ABORTIVE,
STERILITA’
Alcuni cromosomi sono a 2 a 2
Zigote allotriploide
omologhi e possono appaiarsi
ibrido, vitale
regolarmente, ma tutti gli altri sono
Successive divisioni mitotiche,
privi di omologia: in 1° divisione
differenziamento
meiotica non riescono ad appaiarsi e
Di conseguenza i gameti sono
segregano casualmente
individuo allotriploide ibrido,
sbilanciati geneticamente, quindi sterili
vitale ma sterile
ALLOTETRAPLOIDIA: sterilità degli ibridi
allotriploidi con una terza specie
Fecondazione fra il gamete di
individuo allotetraploide e uno
di una terza specie
MEIOSI
ABORTIVE,
STERILITA’
Zigote allotriploide
ibrido, vitale
I cromosomi sono privi di omologia:
in 1° divisione meiotica non riescono
Successive divisioni mitotiche,
ad appaiarsi e segregano casualmente
differenziamento
individuo allotriploide ibrido,
vitale ma sterile
Di conseguenza i gameti sono
sbilanciati geneticamente, quindi sterili
ALLOPOLIPLOIDIA: origine di individui
alloesaploidi
Cellula allotriploide
INDIVIDUO ALLOESAPLOIDE
FECONDO
Salto di una mitosi
nella linea germinale
ZIGOTE ALLOESAPLOIDE
1° DIVISIONE
MEIOTICA
NORMALE
Meiocita alloesaploide
Fecondazione
fra gameti
allotriploidi
GAMETE
ALLOTRIPLOIDE
OMOPLOIDIA: i gameti della F1
Individuo 2n
specie A
Gamete n
specie A
Individuo
anfidiploide
F1 AB
Gamete n
specie B
8 delle 128 possibili combinazioni cromosomiche, di cui 16
aploidi, nei gameti della F1, nel nostro modello in cui n=4.
Individuo 2n
specie B
Omoploidia: la segregazione cromosomica
Diploide
completamente
“eterozigote”,
identico agli
individui della F1
La F2 si forma a partire dall’incontro casuale dei gameti che può portare a 625 combinazioni
cromosomiche, non equiprobabili, diverse fra loro per quanto riguarda esclusivamente il numero
di ciascun cromosoma: una di queste consiste nel numero diploide (2 copie di ciascun cromosoma).
Cromosomi
in omozigosi
Gli individui diploidi della F2 possono avere 81 assortimenti cromosomici diversi delle
specie A e B; qui ne sono rappresentati 3, risultati dalla fecondazione di 6 degli 8 gameti
descritti nella diapositiva precedente.
Degli 81 assortimenti cromosomici diversi delle specie A e B, solo 1 è “eterozigote” per
tutte le coppie di omeologhi. Quindi, a partire dalla F2, cresce il numero di individui in cui
è avvenuta la segregazione, a caso per ciascun cromosoma, che porta un numero crescente
di cromosomi in omozigosi
Omoploidia e geni coadattati
I cromosomi in omozigosi segregano regolarmente in 1° divisione meiotica; pertanto
gli omoploidi con un più alto numero di cromosomi in omozigosi presentano una
fecondità più alta; si possono così costituire popolazioni omoploidi stabili con una
riduzione moderata della fecondità.
Inoltre si possono creare combinazioni genetiche
nuove, assenti nelle specie originarie, che possono
consentire la colonizzazione di ambienti altrimenti
inaccessibili, attraverso una sorta di
“complementazione”: girasoli omoploidi sono in
grado, in America, di colonizzare ambienti aridi.
La presenza contemporanea di
questi alleli conferisce un
vantaggio selettivo in ambienti
estremi (p.es. ambienti aridi).
Mutazione, migrazione e selezione
MUTAZIONE
MIGRAZIONE
Se A2 muta in A1 a un tasso
costante m per generazione, allora:
p=mq
Se da una popolazione donatrice, in cui A1 ha
una frequenza P, immigra una frazione m della
popolazione ricevente per generazione, allora:
SELEZIONE
p=m(P- p)
L’idoneità riproduttiva (“fitness” – W) di un genotipo (per il genotipo A1A2, WA1A2) è la
sua probabilità di sopravvivere e produrre progenie feconda.
Si usa come misura della fitness la fitness “normalizzata” (W’) che si ottiene dividendo il
valore della fitness di ciascun genotipo per il valore di fitness più alto tra i genotipi del gene
interessato.
La selezione determina
Quindi 0<W’<1)
un cambiamento delle
frequenze alleliche a
causa della differente
La fitness media di una
fitness degli alleli:
popolazione è
La fitness media
2
W’=p W’A1A1+2pqW’A1A2+
dell’allele A1 è
2
p=pq(W’A1-W’A2)/W’
q W’A2A2
W’A1=pW’A1A1+qW’A1A2
Il progressivo
cambiamento delle
frequenze alleliche può
portare ai valori p=0 o
p=1
Quando p=1, l’allele
A1 è fissato nella
popolazione; quando
p=0, l’allele A1 è
eliminato
Quando un allele è fissato e gli altri
sono eliminati, la popolazione da
polimorfa diviene monomorfa e in
essa non sono più possibili
variazioni delle frequenze alleliche
Variazioni della frequenze alleliche
dovute a diversi tipi di selezione
A1A1
A1A2
A2A2
Dp
Direzionale
positiva recessiva
1
1-s
1-s
sp2q/(1-sq(2p+q))
Direzionale
positiva dominante
1
1
1-s
spq2/(1-sq2)
Stabilizzatrice
1-s
1
1-s
spq(q-p)/(1-s(p2+q2)
Diversificatrice
1
1-s
1
spq(p-q)/(1-2spq)
s=1-W’(per ogni
genotipo)=
coefficiente di
selezione
Bilanciamento fra mutazione e selezione
Se un allele dannoso A1 con coefficiente di selezione s viene introdotto in una popolazione a un tasso
costante di mutazione per generazione m, sono raggiunte le seguenti frequenze all’equilibrio p^.
Per un allele recessivo p^=(m/s)1/2
Per un allele dominante p^=m/s
Effetti dei diversi tipi di selezione sulla
variabilità genetica delle popolazioni
L’allele
selezionato,
per la
selezione
direzionale, è
l’allele
azzurro scuro
Equilibrio
indifferene
Equilibrio
stabile
Equilibrio
instabile
Selezione
direzionale
positiva
Selezione
direzionale
negativa
Selezione
stabilizzatrice
Selezione
diversificatrice
Variazioni delle frequenze alleliche sotto selezione
in popolazioni infinitamente grandi
p=0
p=1
Dp=0
p=0
p=1
Dp=0
p=0,5
Grafici che esprimono la variazione delle frequenze
alleliche Dp (in ordinata) in funzione di p (in ascissa) in
base al tipo di selezione cui è sottoposto l’allele A1
Selezione direzionale positiva dominante
Selezione direzionale positiva recessiva
Selezione direzionale negativa dominante
Selezione direzionale negativa recessiva
Selezione stabilizzatrice
Selezione diversificatrice
p=0,5
Diversi tipi di selezione: conseguenze evolutive
La selezione direzionale
Avvantaggia uno dei 2 genotipi omozigoti (A1A1) e svantaggia l’altro genotipo omozigote
(A2A2) e il genotipo eterozigote (A1A2) (effetto vantaggioso recessivo per A1, svantaggioso
dominante per A2: W’A1A1>W’A1A2=W’A2A2)
Avvantaggia uno dei 2 genotipi omozigoti (A1A1) e il genotipo eterozigote (A1A2) e
svantaggia l’altro genotipo omozigote (A2A2) (effetto vantaggioso dominante per A1,
svantaggioso recessivo per A2: W’A1A1=W’A1A2>W’A2A2)
L’effetto della selezione direzionale è comunque la fissazione dell’allele avvantaggiato e
l’eliminazione dell’allele svantaggiato
La selezione stabilizzatrice
Avvantaggia il genotipo eterozigote (A1A2) e svantaggia i genotipi omozigoti (A1A1, A2A2)
W’A1A2>W’A1A1; W’A1A2>W’A2A2)
L’effetto della selezione stabilizzatrice è la persistenza di entrambi gli alleli con frequenze
all’equilibrio diverse da 0 e 1; il valore di queste frequenze dipende dalle fitness dei genotipi
La selezione diversificatrice
Svantaggia il genotipo eterozigote (A1A2) e avvantaggia i genotipi omozigoti (A1A1, A2A2)
W’A1A2<W’A1A1; W’A1A2<W’A2A2)
L’effetto della selezione diversificatrice è la fissazione di uno dei due alleli e l’eliminazione
dell’altro; quale allele venga fissato e quale eliminato dipende dalle frequenze alleliche
L’assenza di selezione
Nessun genotipo è avvantaggiato (neutralità: W’A1A1=W’A1A2=WA’2A2=1)
Mutazioni cromosomiche e selezione diversificatrice
Le mutazioni cromosomiche
stabili e bilanciate a causa della
riduzione di fecondità negli
eterozigoti, sono sottoposte a
selezione diversificatrice, cioè
sono sottodominanti.
In particolarela variazione della
frequenza allelica dovuta alla selezione
diversificatrice è molto simile a quella
dovuta alla selezione direzionale
negativa dominante.
Una mutazione cromosomica
sottodominante, appena originata per
mutazione, ha una frequenza p
estremamente bassa, è presente quasi
sempre in eterozigosi ed è selezionata
quasi come un allele sottoposto a
selezione direzionale negativa dominante.
Anche per un allele/mutazione cromosomica
sottodominanteil valore di equilibrio fra
mutazione e selezione è p^=m/s; solo eventi
particolari possono consentire lo scavalcamento
della frequenza di equilibrio instabile p=0,5 per
andare così verso la fisazione
p=0
p=1
Dp=0
p=0,5