1
H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores
Invito alla
biologia.blu
B – Biologia molecolare, genetica
ed evoluzione
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La genetica
e lo studio
dei processi
evolutivi
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La genetica di popolazioni
 Darwin: impostazione evolutiva, ma mancava una base
genetica;
 una popolazione è un gruppo di organismi della stessa specie
che si riproducono tra di loro in un certo spazio e in un
determinato periodo di tempo;
 pool genico: tutti gli alleli di tutti i geni presenti nei vari
individui di una popolazione;
 gli scienziati che studiano l’evoluzione analizzano il pool
genico valutando i cambiamenti nel tempo e le cause che li
producono.
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La genetica di popolazioni
Genetica di popolazione è lo studio della variabilità genetica:
numerosità, origine e cambiamenti delle forme alleliche
presenti in una popolazione;
relazione tra variabilità genetica e di popolazione;
alcuni alleli aumentano la loro frequenza, altri la diminuiscono;
fitness darwiniana: successo riproduttivo, maggiore è il
successo e più numerosi sono gli alleli del genotipo di un
individuo che vengono passati alle generazioni successive.
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La variabilità genetica
 È la comparsa di mutazioni può risultare vantaggiosa per
gli individui portatori di caratteri che favoriscono il loro
adattamento;
 studi per comprendere origine e ampiezza della
variabilità genetica;
 studi per comprendere i meccanismi con cui le variazioni
sono favorite nei pool genici.
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La variabilità genetica
Esperimenti per
misurare l’ampiezza
della variabilità
genetica su
Drosophila
Melanogaster (Hubby
e Lewontin).
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Fattori per la variabilità
Le mutazioni geniche:
sono la causa principale di variazioni nei pool genici.
mutazione cromosomica, a carico della struttura dei
cromosomi;
mutazione puntiforme o genica, a carico dei nucleotidi;
mutazioni nei geni strutturali, regolatori e nelle sequenze
non codificanti.
Cause delle mutazioni:
raggi X;
raggi ultravioletti;
composti radioattivi;
sostanze chimiche inquinanti;
spontanee.
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Fattori per la variabilità
 Diploidia: assetto cromosomico in cui ciascun
cromosoma è presente in coppia;
 i cromosomi appartenenti a una coppia sono detti
omologhi, uno viene dal padre e uno dalla madre e
non sono necessariamente identici;
 negli aploidi variazioni genotipiche sono espresse
nel fenotipo;
 Nei diploidi le variazioni recessive possono
nascondersi nell’eterozigote.
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Fattori per la variabilità
Superiorità dell’eterozigote o vigore dell’ibrido: fenomeno
per cui gli eterozigoti hanno un maggior successo riproduttivo
rispetto a entrambi gli omozigoti. Per esempio:
Anemia falciforme:
alta percentuale di alleli per il carattere falciforme;
gli omozigoti recessivi spesso non vivono abbastanza per
riprodursi;
in alcune popolazioni africane quasi il 45% della popolazione
è eterozigote per questo carattere;
l’eterozigote ha un vantaggio selettivo, sono meno sensibili
alla malaria.
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Fattori per la variabilità
Riproduzione sessuata:
aumenta la variabilità dei discendenti;
distribuzione casuale dei cromosomi omologhi alla meiosi;
crossing over e ricombinazione genetica;
unione di due differenti genomi parentali a dare nuove
combinazioni;
negli organismi asessuati la progenie sarà identica al genitore (non
avviene la meiosi ma solo la mitosi) tranne quando si verificano
mutazioni, anche se la frequenza di riproduzione è maggiore rispetto
agli organismi che si riproducono per via sessuata.
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Fattori per la variabilità
Incroci tra individui diversi:
fiori maschili su una pianta e femminili su un’altra;
maturazione del polline quando il proprio stigma non è
maturo;
disposizioni anatomiche particolari (fiori dell’Iris);
geni per l’autosterilità una pianta con un allele s1 non può
fecondare un’altra con allele s2 etc ;
negli ermafroditi è raro che un individuo fecondi le
proprie uova;
inincrocio: accoppiamento tra consanguinei;
esincrocio: accoppiamento tra non imparentati.
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L’equilibrio di Hardy-Weinberg
Il matematico Hardy e il medico Weinberg (nel 1908)
dimostrarono che la ricombinazione genetica, che si verifica
nei diploidi a ogni generazione, non modifica la
composizione globale del pool genico.
Popolazione ideale:
non si verificano mutazioni significative;
non c’è immigrazione ed emigrazione;
la popolazione è sufficientemente grande perché valgano le
leggi della probabilità;
l’accoppiamento tra individui di sesso diverso è casuale;
tutti gli alleli hanno lo stesso successo riproduttivo.
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L’equilibrio di Hardy-Weinberg
Se le cinque condizioni sono soddisfatte, le frequenze degli
alleli «A» e «a» e quelle genotipiche (AA, Aa, aa) non si
modificano da una generazione all’altra. Il pool genico si
trova all’equilibrio, secondo l’equazione:
p+q = 1
(p+q)2 = p2 + q2 + 2pq = 1
p = frequenza di un allele
q = frequenza dell’altro allele
p2 e q2 = frequenza omozigoti
2pq = frequenza eterozigoti
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Le condizioni per l’equilibrio di Hardy-Weinberg
Gli accoppiamenti devono essere
casuali
 La popolazione deve essere di
grandi dimensioni
 Non deve esserci flusso genico
 Non devono avvenire mutazioni
 La selezione naturale non deve
influenzare la sopravvivenza di
particolari genotipi

0,552 + 2(0,55 · 0,45) + 0,452 = 1
0,3025 + 0,495 + 0,2025 = 1
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Tramite il principio di Hardy-Weinberg si può calcolare la frequenza di un
genotipo sapendo quella degli alleli e viceversa
Se la frequenza dell’allele b nella popolazione è 0.3 (cioè il 30%):
- il genotipo bb avrà frequenza (0.3)2 e cioè 0.3x0.3= 0.09
(cioè il 9%)
Per calcolare la frequenza di BB:
1) frequenza di B: p = 1-q = 1 - 0.3 = 0.7 (cioè 70%)
2) il genotipo BB avrà frequenza (0.7)2 e cioè 0.7x0.7= 0.49
(cioè il 49%)
Per calcolare la frequenza di Bb posso sottrarre 0,09 e 0,49 da 1
oppure calcolare 2pq (in entrambi i casi il risultato è 0.42) (cioè il 42%)
Viceversa conoscendo la frequenza di bb posso calcolare quella di b (che sarà la radice
quadrata della prima) 0.09 = 0.3
e di B (1-q)
1 - 0.3 = 0.7
Frequenze alleliche
Fattori che alterano le
frequenze alleliche:
mutazioni;
flusso genico;
la deriva genetica
gli accoppiamenti non
casuali;
la selezione naturale.
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Frequenze alleliche
Mutazioni:
la frequenza di mutazioni spontanee è bassa;
ogni essere umano, che ha più di 20.000 geni, porta
mediamente due nuove mutazioni;
incidenza bassa nel singolo gene;
elevato numero di nuove mutazioni per generazione in una
popolazione;
flusso genico: movimenti dei geni che entrano ed escono
da una popolazione. Introduce nuovi alleli, cambia le
frequenze e diminuisce le differenze tra le popolazioni.
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Frequenze alleliche
Deriva genetica: cambiamento del pool genico che ha luogo
per azione del caso.
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Frequenze alleliche
Effetto del fondatore: si ha quando una piccola porzione di
popolazione si stacca da una più grande: la sua composizione
genetica potrebbe essere differente rispetto al gruppo
originario.
Un esempio, è la comunità Amish: isolati sia dal punto di
vista tecnologico sia riproduttivo, hanno un’anomala
frequenza di un allele recessivo 1:5000 invece di 1:60000 che
in omozigosi provoca nanismo, cardiopatia congenita e dita
soprannumerarie
(sindrome di Ellis- van Creveld) .
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Frequenze alleliche
Collo di bottiglia: una popolazione viene drasticamente
ridotta da un evento casuale. Può portare all’eliminazione di
alcuni alleli, o far sì che altri siano rappresentati in eccesso.
Un esempio, è l’elefante marino: cacciato in modo spietato
dal 1820 al 1880. Sopravvissero solo una ventina di individui
che, posti sotto tutela, ora hanno formato una popolazione
di 30000 esemplari, tutti omozigoti per circa 21 loci.
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Frequenze alleliche
Accoppiamenti non casuali: modifica le frequenze geniche
ed è spesso guidato dal comportamento.
L’oca delle nevi può avere
piumaggio bianco o azzurro, con
la tendenza ad accoppiarsi tra
oche delle stesso colore.
Ipotizzando si tratti di un
carattere controllato da un solo
gene, ci sarà un aumento nelle
frequenze dei due omozigoti.
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Accoppiamenti non casuali.
Nelle popolazioni naturali gli individui consanguinei hanno più probabilità
di vivere vicini. In assenza di meccanismi attivi che evitano questa
eventualità (ad esempio l’evitamento dell’incesto in certi mammiferi) si
può avere inbreeding o inincrocio.
Un altro meccanismo che spesso agisce nelle popolazioni naturali è
l’assortative mating (o accoppiamento assortativo) in cui gli individui
scelgono i partner in base alla somiglianza con il proprio fenotipo
Entrambi questi meccanismi tendono a modificare le frequenze dei
genotipi (aumentano gli omozigoti e diminuiscono gli eterozigoti) senza
però cambiare le frequenze alleliche.
L’assortative mating è molto ben documentato nella nostra specie. Uomini e
donne tendono ad assortirsi per altezza, colore della pelle, livello scolare,
intelligenza ecc
Accoppiamenti non casuali.
17/08/12
La selezione naturale
 Selezione naturale (Darwin): coloro che sopravvivono
sono favoriti da piccole ma vantaggiose variazioni;
 il termine è in analogia con la selezione artificiale
praticata da allevatori e agricoltori;
 in genetica si definisce come «riproduzione differenziale
dei diversi genotipi di una popolazione»;
 il successo riproduttivo è il risultato dell’interazione tra i
singoli organismi e il loro ambiente e culmina in
cambiamenti nel pool genico.
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La selezione naturale
 Fenotipo: tutti gli aspetti fisici, fisiologici e
comportamentali riscontrabili in un organismo;
 il fenotipo deriva dall’espressione di molti geni differenti;
 è raro che un singolo allele possa determinare una
caratteristica fenotipica;
 è prodotto anche dalle interazioni del genotipo con
l’ambiente: due gemelli umani identici spesso differiscono
per alcune caratteristiche dovute all’ambiente, come il
peso.
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La selezione naturale
Selezione stabilizzante: eliminazione di individui con
caratteri estremi, in questo modo le forme mutanti sono
eliminate subito a livello di zigote o embrione.
Negli storni la
percentuale di
sopravvivenza aumenta
all’aumentare del numero
di uova, ma solo fino a 5,
dopo diminuisce per
insufficiente nutrizione.
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La selezione naturale
Selezione divergente: aumenta la frequenza delle
caratteristiche estreme a discapito di quelle intermedie.
Salmoni argentati:
sono favoriti i
maschi «jack» più
piccoli e quelli
«hooknose» più
grossi, le forme
intermedie
raramente riescono
ad accoppiarsi.
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La selezione naturale
Selezione direzionale: agisce per aumentare gli individui
con una caratteristica fenotipica estrema, tende a sostituire
un allele con un altro nel pool genico.
Cocciniglie rosse:
a seguito dell’uso di un
insetticida, i mutanti
resistenti generati
casualmente vennero
favoriti.
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La selezione naturale
 Selezione bilanciata: agisce per mantenere la diversità
genetica della popolazione.
 Polimorfismo bilanciato: due o più alleli dello stesso
gene restano in equilibrio costante nel tempo.
 Selezione frequenza-dipendente: riduce la frequenza dei
fenotipi più comuni per aumentare quella dei fenotipi
meno comuni. Preda-predatore: se aumenta la frequenza
dei salmoni «jack», aumenta la competizione tra maschi
di quel tipo, favorendo la riproduzione dei maschi
«hooknose».
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La selezione naturale
 Selezione sessuale: lotta tra membri dello stesso sesso,
di solito maschile, per la conquista del sesso opposto;
 i maschi entrano in competizione, mentre le femmine
scelgono il partner genetico migliore;
 la competizione può essere diretta per il territorio e la
conquista, oppure indiretta come la costruzione del nido
e il corteggiamento.
 Dimorfismo sessuale: differenze tra maschi e femmine
non collegate direttamente alla riproduzione, ma alla
modalità di ricerca di un partner. Per esempio, le piume
colorate e vistose del pavone maschio.
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L’adattamento delle specie
 Adattamento: processo evolutivo che si verifica nel corso
di molte generazioni e produce organismi in armonia con
l’ambiente;
 gli adattamenti sono connessi con l’esigenza di procurarsi
il cibo, trovare rifugio, propagare la specie;
 la selezione naturale però può lavorare solo con il
materiale già esistente, sull’espressione fenotipica del
genotipo disponibile.
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L’adattamento delle specie
 Cline: variazione di un carattere o di un complesso di
caratteri in relazione alla distribuzione geografica della
specie e ai cambiamenti graduali di temperatura, umidità,
eccetera.
 Ecotipo: ogni gruppo fenotipico di una specie che occupa
habitat differenti e che quindi può apparire leggermente
diversa in ciascuno di questi.
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L’adattamento delle specie
Coevoluzione: si ha quando
le popolazioni di due o più
specie interagiscono al
punto da diventare un
fattore selettivo l’una per
l’altra, con adattamenti
simultanei.
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L’adattamento delle specie
 Mimetismo mulleriano: colori particolari assunti
da alcuni animali per avvertire i predatori della
loro tossicità; per esempio, api, vespe e calabroni
hanno colori caratteristici.
 Mimetismo batesiano: quando animali non
tossici, non velenosi presentano colorazioni simili
a quelli di specie commestibili, ma pericolose.
L’imitatore riesce a sfuggire al predatore.
Funziona quando l’imitazione è rara.
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