INQUADRAMENTO
DELLE ANEMIE
Prof. Francesco Lauria
CHE COSA E’ L’ANEMIA?
Per ANEMIA si intende una riduzione di
almeno il 10% del livello minimo normale
di Emoglobina (12g/dl nella donna e 1313,5g/dl nell’uomo).
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MCV =
MCH =
MCHC =
Hmt x 100
globuli rossi
emoglobina x 10
v.n. 82-98 m3
v.n. 27-31 pg
globuli rossi
emoglobina x 100
v.n. 30-36 g/dl
ematocrito
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CLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIE
CLASSIFICAZIONE BASATA SU
MCV
MCH
•
Anemia normocitica e normocronica
•
Anemia microcitica e ipocromica
•
Anemia macrocitica
MCHC
CLASSIFICAZIONE SU BASE PATOGENETICA
•
Da ridotta produzione
•
Da eritropoiesi inefficace
•
Da alterata sintesi emoglobinica
•
Da esaltata distruzione
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ANEMIE NORMOCROMICHE E NORMOCITICHE
(sono anemie da ridotta produzione EB)
• Anemie aplastiche e ipoplastiche
• PRCA
• Infiltrazione neoplastica midollare
• Insufficienza renale
• Stato infiammatorio
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ANEMIE IPOCROMICHE E MICROCITICHE
(sono anemie da alterata sintesi dell’Hb)
• Talassemia
• Carenza di ferro
• Anemia sideroblastiche
• Stato infiammatorio
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ANEMIE MACROCITICHE E NORMOCRONICHE
( anemie da EP inefficace)
• Da carenza di FOLATI
• Da carenza di Vit. B12
• Anemia refrattaria
• Da farmaci
• Da emolisi
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ANAMNESI DEL PAZIENTE ANEMICO
•
E’ astenico?
•
Da quanto tempo?
•
Com’è l’alimentazione?
•
Ci sono altri casi di anemia in famiglia?
•
Assume dei farmaci?
•
E’ esposto a tossici chimici e/o industriali?
•
Da dove proviene geograficamente?
•
Come sono le feci?
•
Come sono le urine?
•
Soffre di altre malattie?
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IL LABORATORIO PER L’INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO DELLE ANEMIE
• Esame emocromocitometrico
• Valutazione MCV, MCH e MCHC
• Reticolociti
• Osservazione morfologia eritrociti
• Aptoglobina
• LDH
• Bilirubina frazionata
• Test di Coombs
• Resistenze osmotiche globulari
• Autoemolisi
• Studio molecolare proteine
membrana eritrocitaria
• Dosaggi enzimi eritrocitari
• Test di Ham
• Determinazione anti CD55 e CD59
• Sideremia + Transferrinemia
• Ferritinemia
• Elettroforesi Hb
• Sintesi catene Hb
• Dosaggio folati e vit. B12 (siero ed eritrociti)
•Dosaggio Eritropoietina
• Mielobiopsia
• Reazioni di Pearls (sideroblasti a corolla)
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ANEMIA APLASTICA
L’ Anemia Aplastica o Aplasia Midollare è una
condizione clinico-ematologica caratterizzata da
ipoplasia variabile delle tre principali filiere
emopoietiche
con conseguente anemia e
pancitopenia periferica.
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CAUSE DI ANEMIA APLASTICA
CONGENITA
ACQUISITA
• Fanconi
• Non-Fanconi
• Associata con
discheratosi congenita
• Idiopatica
• Immunomediata
• Secondaria
•
•
•
•
•
Farmaci
Farmaci antiblastici
Radiazioni
Tossici
Insufficienza renale
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ANEMIA APLASTICA
La sintomatologia dipende dal grado dell’anemia,
neutropenia e piastrinopenia e pertanto l’esordio può essere:
acuto o cronico.
Un’anemia aplastica viene definita severa quando:
• Neutrofili < 500/ml
• Piastrine < 20.000/ml
• Midollo < 20% della cellularità globale
• Reticolociti < 0.2%
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Alterata produzione di GR
Anemia
Alterata distruzione di GR
EMOLISI
Anemia normocitica
e normocromica
•Anemie aplastiche o
ipoplastiche
Anemia
microcitica e
ipocromica
•Infiltrazione
neoplastica midollare
•Insufficienza renale
( EPO)
•Infiammazioni
Anemie
macrocitiche
•Anemie
emolitiche
autoimmuni
•Carenza di folati
Disordini
Sintesi Hb
•(Infiammazioni)
•Malaria
Cause meccaniche
•Marcia
•Microangiopatica
•Aneurismi e
protesi valvolari
•Carenza di Vit. B12
•Farmaci
•Anemia refrattaria
Cause intraglobulari
•Carenza di Fe
•Anemia
sideroblastica
Cause extraglobulari
• Talassemie
•Sferocitosi/ellissocitosi
•Carenza G-GPD
•Emoglobinuria parossistica notturna
•Talassemie
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ASSORBIMENTO ED ELIMINAZIONE DEL FERRO
Ferro alimentare
contenuto in una dieta congrua
~10-30 mg/die
Percentuale di fe assorbito
ogni giorno
~5-10 mg/die
Ferro eliminato ogni giorno
con bile, desquamazione
epiteliale intestinale, urine,
sudore, esfoliazione continua
Emorragia mestruale
~0,6-1,6mg/die
~20-40 mg/die
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SOGGETTO
NORMALE
SOGGETTO
SIDEROPENICO
SOGGETTO
ANEMICO
Riserve di Fe 1 g
Fe circolante 0,5 g
Eritrone 2,5 g
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ANEMIA SIDEROPENICA
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Carenza Marziale
FREQUENZA DEI POSSIBILI FATTORI EZIOLOGICI IN 597 FEMMINE
N
% *
311
52
<2
216
36
>2
122
30
113
19
Metrorragie
89
15
Nessuna causa manifesta
62
10
Emorroidi e proctorragie
48
8
Donazioni di sangue
30
5
Patologia intestinale
16
3
6
1
Ipermenorrea
Gravidanze
Patologia gastroduodenale
Epistassi
* In molti pazienti erano presenti più fattori
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Carenza Marziale
FREQUENZA DEI POSSIBILI FATTORI EZIOLOGICI IN 208 MASCHI
N
Patologia gastroduodenale
% *
124
60
Donazioni di sangue
43
21
Nessuna causa manifesta
43
21
Emorroidi e proctorragie
30
14
Patologia intestinale
19
9
Ematuria
4
2
Epistassi
3
1
* In molti pazienti erano presenti più fattori
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ANEMIE IPOCROMICHE E MICROCITICHE
Hb
Eritrociti MCV MCH
Sid.
Transf. Ferritina
Ret.
NORMALE
15
5.0 * 106
90
30
80
280
110
2%
TALASSEMIA
11
5.8 * 106
62
18
80
280
225
3-4%
CARENZA
DI Fe
10
4.4 * 106
70
24
20
400
2
3%
INFIAMMAZIONE
10
3.9 * 106
80
26
20
180
290
0.5-1%
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AMEMIE MEGALOBLASTE
Costituiscono un gruppo eterogeneo di Anemie Secondarie ad
una alterata sintesi del DNA dovuta a
• Carenza di folati
• Carenza di Vit. B 12
• Deficiti congeniti o acquisiti della sintesi purinica
e pirimidinica
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CAUSE DI ANEMIE MEGALOBLASTICHE
CARENZA DI FOLATI
Dieta inadeguata
Alcolismo
Morbo celiaco
Sprue
Gastrectomia
Farmaci
anticonvulsivanti
barbiturici
antiblastici
antiprotozoari
Aumentato fabbisogno
gravidanza
accrescimento
emolisi cronica
eritropoiesi inefficace
CARENZA DI VIT. B12
Dieta vegetariana
Atrofia gastrica
Antic.anti Fattore intrinseco
Sprue
Ileite terminale
Resezione ileale
Malattia di Crhon
Infestazione da botriocefalo
Deficit di Transcobalamina
Farmaci
(protossido d’azoto)
ANOMALIE SINTESI DEL DNA
Anemie diseritropoietiche
congenite
Anemie diseritropoietiche
acquisite
( anemia refrattaria)
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE
SINTOMI
• ASTENIA
• FACILE AFFATICABILITA’
• SINTOMI DIGESTIVI
• SINTOMI NEUROLOGICI
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ANEMIE EMOLITICHE
Le anemie emolitiche sono un gruppo
eterogeneo
di
condizioni
eritropatiche
caratterizzate tutte da un accorciamento
significativo della vita media delle emazie in
circolo.
L’emolisi può essere acuta o cronica, intra o
extravascolare.
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SINTOMI E SEGNI DELL’ANEMIA EMOLITICA
•
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•
•
•
Astenia insorta piu’ o meno rapidamente
Dolori lombari
Pallore cutaneo
Ittero e subittero
Emissione di urine ipercromiche
Splenomegalia
Turricefalie
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LABORATORIO DELLE ANEMIA EMOLITICHE
•
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•
Es. Emocromocitometrico e morfologia eritrocitaria
Reticolociti
Bilirubina frazionata
LDH
Aptoglobina
Es. urine (urobilinuria, emoglobinuria)
Test di Coombs
Autoemolisi
Resistenze globulari osmotiche
Enzimi eritrocitari
Test di Ham e ac. Anti CD55 e CD59
Studio molecolare della membrana eritrocitaria
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ANEMIE MACROCITICHE
Folati e
Vit.B12
Hb
GR
Ret
MCV
LDH
Bilirubina
Ind.
15
5.0 * 106
2%
90
300
0.5
Normali
9
2.5 * 106
0.1%
108
500
1.0
Ridotti
8
2.2 * 106
0.1%
120
600
1.3
Ridotti
EMOLISI
7-10
2.2-3.0
1030%
102
1000
2-3
Ridotti
ANEMIA
REFRATTARIA
10
2.8 * 106
0.1
100
300
0.5
Normali/Ridotti
NORMALE
CARENZA
FOLATI
Carenza
B12
Ematologia Siena