La gestione delle malattie
oncoematologiche:diagnostica e
nuove terapie.
Pistoia,29/10/2011
CASO CLINICO
Dott.ssa Carla Breschi
Oncologia Ematologica
Ospedale Pistoia
Caso clinico
• G.A.,sesso femminile,anni 80.
• APR: Cardiopatia ischemica cronica in
terapia con nitrati ed antiaggreganti.
• Da circa due anni in terapia con
Oncocarbide 1 cp al dì per trombocitemia
essenziale Jack 2 negativa diagnosticata
in altra sede.
CASO CLINICO
• Riscontro di anemia macrocitica per cui la
paziente è divenuta sintomatica per angor.
Hb 9,2 gr/dl
Ht 27
MCV 110
GB 3400
Ptl 350000
CASO CLINICO
Consiglio sospensione momentanea di
oncocarbide, emotrasfusione e
rivalutazione dopo 1 mese .
Torna a controllo: lieve miglioramento della
sindrome anginosa.
Hb 9.8; Ht 28.5; MCV 106; Ptl: 510000
GB:4800
CASO CLINICO
• Perché non si è verificato un significativo miglioramento
dell’anemia?
Chiedo :
dosaggio B12,folati,omocisteina
ferritina,
aptoglobina,bilirubina,Coombs
LDH,beta2microglobulina,
eritropoietina,
VES,PCR, markers etp .
Esami strumentali.
Gli esami risultano nella norma.
CASO CLINICO
Chiedo alla paziente di portare tutta la
documentazione relativa all’esordio della
malattia nel 2009
CASO CLINICO
• Emocromo del 2009 :
• GR 3.890.000
• Hb 11.7
• Ht 38
• MCV 99
• GB 4900 (FL indifferente)
• Piastrine 940.000
CASO CLINICO
• Eseguiti:
• determinazione riarrangiamento BCR-ABL:negativo
• Mutazione Jack2 : negativa
• Data l’età e la scarsa collaborazione della paziente non
era stata eseguita biopsia osteomidollare e si concludeva
per sindrome mieloproliferativa Ph negativa, Jack 2
negativa(trombocitemia verosimilmente primitiva).
CASO CLINICO
Evoluzione mielofibrotica della malattia ?
Oppure iniziale errore diagnostico?
• Anemia di “accompagnamento” con
piastrinosi secondaria?
normocitica)
( in genere è
• Sindrome mielodisplastica con piastrinosi?
CASO CLINICO
• Programmo esecuzione di :
Biopsia osteomidollare
Citogenetica per mielodisplasia
CASO CLINICO
CASO CLINICO
•
Ipotesi suggestiva:
Sesso femminile
Età avanzata
Anemia macrocitica
Piastrinosi
Sindrome del 5 (q-)?
A.S.I.A con piastrinosi ?
CASO CLINICO
• Il risultato della biopsia OM è compatibile con
una sindrome mielodisplastica ( midollo
ipercellulato,numerosi micromegacariociti con
nucleo ipolobulato,non sideroblasti ad anello)
• L’ anomalia citogenetica è presente a carico del
cromosoma 5 (delezione braccio lungo q).
CASO CLINICO
Si conferma quindi la diagnosi
di sindrome del ( 5 q -) .
CASO CLINICO
• Le sindromi mielodisplastiche sono malattie
•
•
multistep della cellula staminale .
In genere si traducono in citopenie periferiche
uni o multilineari.
Una corretta valutazione diagnostica e
prognostica (rischio di evoluzione leucemica)
prevede anche la ricerca di anomalie
cromosomiche specialmente a carico dei
cromosomi 3,5,7,8.
CASO CLINICO
• La sindrome del 5 q- (delezione parziale
braccio lungo cromosoma 5) è una forma
ad andamento indolente perché in genere
non tende( o tende tardivamente) alla
evoluzione leucemica.
• Questa entità può rispondere alla terapia
con lenalidomide ( legge 648) ed è l’unica
mielodisplasia ad avere questa indicazione
GRAZIE PER L’ATTENZIONE !