Cariotipo diretto e da coltura di villi coriali (villocentesi)
Scopo dell’esame: Accertamento dell’eventuale presenza nel feto di una condizione
patologica dovuta ad alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi, siano essi
ereditate o di nuova presentazione (de novo)
Campione: Villi coriali (circa 20-30 mg) prelevati mediante puntura transaddominale sotto
controllo ecografico (villocentesi), tra la 10a e la12a settimana di gestazione
Metodo: l’esame cromosomico viene eseguito con due modalità:
-Esame diretto su cellule del citotrofoblasto
-Dopo coltura delle cellule mesenchimali
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In entrambi i casi vengono contati i cromosomi di più di 10 cellule (provenienti da almeno due diverse
colture nel caso del metodo colturale) ed analizzate più di 4 cellule per l’esame morfologico dei cromosomi.
I cromosomi vengono “bandeggiati” (colorati) ad un livello di risoluzione di 400 bande ed utilizzati per
ricostruire il cariotipo o mappa cromosomica
Risultato: Descrizione del cariotipo e descrizione analitica delle alterazioni, se presenti,
secondo il sistema di nomenclatura internazionale ISCN 2013. Nel caso in cui il test evidenzi
lo stato di portatore di anomalia cromosomica può essere suggerita la consulenza genetica.
Tempo di refertazione: Inferiore o uguale a 21 giorni.
-Indicazione alla diagnosi prenatale:
Età materna (>35 anni), precedenti gravidanze patologiche, presenza in uno
dei genitori di riarrangiamenti cromosomici , riscontro ecografico di anomalie
-La villocentesi è la tecnica di diagnosi prenatale più precoce, è una tecnica invasiva con un
rischio di aborto dell’1%.Il prelievo viene eseguito presso il reparto di Ostetricia
-In alcuni casi può essere necessario un approfondimento che può richiedere analisi citogenetiche
successive (su liquido amniotico)
-Per ulteriori notizie vedere “Informative esami. Diagnostica citogenetica prenatale”